目的：探讨线粒体（脑）肌病患者骨骼肌磁共振磷波谱(³¹P-MRS)及颅脑氢质子磁共振波谱（¹H-MRS）的改变特征，以及在线粒体（脑）肌病诊断中的临床价值。方法：对8例线粒体（脑）肌病患者和10例对照者分别行静息状态骨骼肌31P-MRS扫描（其中2例患者治疗好转后进行了复查），获取波谱图像，计算波谱上无机磷（Pi）、磷酸肌酸（PCr）和三磷酸腺苷（ATP）的峰下面积，记录Pi/ATP、PCr/ATP及Pi/PCr的比值，计算Pi、PCr、二磷酸腺苷（ADP）、细胞内PH值（PHint）及磷酸化潜能（PP）等衡量线粒体功能的各参数值，并比较线粒体（脑）肌病患者和对照组上述31P-MRS指标的差异。其中5例患者及3例对照组分别行颅脑1H-MRS扫描，观察比较线粒体（脑）肌病患者N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰和乳酸（Lac）峰的改变。结果：（1）线粒体（脑）肌病患者骨骼肌31P-MRS的Pi、Pi/ATP和Pi/PCr较对照组明显升高（P<0.05），PP较对照组明显降低（P<0.05），PCr、PCr/ATP、ADP和PHint与对照组比较无明显差异（P>0.05）。（2）5例线粒体（脑）肌病患者颅脑1H-MRS检测显示NAA峰均有不同程度降低，其中3例线粒体脑肌病伴高乳酸血症合并卒中样发作（MELAS）Lac峰显著，1例线粒体肌病Lac峰明显，1例慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO） Lac峰不明显。结论：骨骼肌³¹P-MRS及颅脑¹H-MRS均可无创性检测线粒体（脑）肌病患者的能量代谢变化，对线粒体（脑）肌病的辅助诊断具有重要价值；两者联合检测可能有利于提高该病诊断的准确性。