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为了加快奶山羊的遗传进展,为奶山羊生产性状的标记辅助选择提供理论依据,本研究以436只奶山羊和48只黑山羊作为研究对象,利用PCR-SSCP(Single-strand Conformation Polymorphism)技术检测奶山羊ABCG2基因第9外显子和第14外显子多态性；利用DNA混合池技术和高分辨率熔解曲线分析技术,检测了奶山羊泌乳母羊的OPN基因第5内含子、第6外显子和第7外显子多态性；用Popgen3.2软件分析多态性位点的遗传多态性；用Molkin3.0计算群体多态信息含量(PIC)值；用SAS9.2软件分析崂山奶山羊和文登奶山羊突变位点与泌乳和生长性状之间的关联效应。结果表明：(1)在奶山羊ABCG2第9外显子和第14外显子上并未发现类似于奶牛上与泌乳性能相关的突变位点；在奶山羊OPN基因第5内含子和第7外显子中分别检测到一个突变位点,即位于第5内含子1355位点的C/T和第7外显子E341位点的M/N,崂山奶山羊群体的PIC(Polymorphism information content)值分别为0.2773和0.3267,均属于中度多态。突变位点的等位基因和基因型频率在各个种群中的分布不均衡,即I355位点的崂山奶山羊育种户(P)群体和西农萨能群体偏离Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05),其他均处于平衡状态(P>0.05)。(2)在与崂山奶山羊泌乳性状的关联分析中,P群体除电导性状以外的所有性状表型值均极显著(P<0.01)高于F群体;I355位点上,CC基因型个体的脂肪含量显著(P<0.05)高于CT和TT基因型个体,灰分和冰点性状显著(P<0.05)高于CT基因型个体；E341位点上,等位基因N为非脂肪物、乳糖率、乳密度、乳蛋白率、冰点以及灰分六个性状的有利等位基因,所有性状差异均不显著(P>0.05)。(3)在与崂山奶山羊生长性状的关联分析中,F群体的体重和体长均极显著(P<0.01)高于P群体,P群体的尻宽和尻长极显著(P<0.01)高于F群体；I355位点上,TT基因型个体的体重极显著(P<0.01)大于CC基因型个体；E341位点上,等位基因M为体高和胸围的有利等位基因,MM和MN基因型个体的体重和尻宽极显著(P<0.01)高于NN基因型个体,MM基因型个体的体长极显著(P<0.01)高于NN基因型个体,MM基因型个体的体高、胸围显著(P<0.05)高于NN基因型个体。在与文登奶山羊生长性状的关联分析中,I355位点的突变与初产奶山羊的尻宽显著相关(P<0.05),与经产奶山羊的体高和体长显著相关(P<0.05)；E341突变位点与初产奶山羊的体长显著相关(P<0.05),与经产奶山羊的胸围显著相关(P<0.05)。本研究发现OPN基因与乳中脂肪和碳水化合物的含量相关,OPN基因与奶山羊的生长发育性状有显著的关联效应,可以作为奶山羊部分生产性状的分子遗传标记。