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第一部分VDR基因单核苷酸多态性在广西黑衣壮儿童中分布的特点目的:维生素D受体（Vit D receptor,VDR）基因广泛存在于细胞和组织中,与人类多种疾病的发生、发展密切相关。本次研究通过探讨广西黑衣壮儿童VDR基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236的分布情况,分析和比较不同民族、不同种族人群VDR基因rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236位点基因型和等位基因频率分布特点,为当地VDR基因相关性疾病的致病机制研究和疾病预防和诊疗工作提供参考。方法:选取2018年5月至2019年5月在右江民族医学院附属医院进行健康体检的115例广西黑衣壮儿童为研究对象,采集其外周静脉血后应用单碱基延伸法SNa Pshot法对其VDR基因4个SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236进行分析,采用哈迪-温伯格（Hardy-Weinberg）分析VDR基因的人群代表性,描述广西黑衣壮儿童VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236的分布情况,X2检验比较不同SNP位点的基因型频率和等位基因频率差异,并与其他民族、种族人群的VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果:1.VDR基因SNP位点基因型频率比较:广西黑衣壮健康儿童VDR基因rs1544410位点检测到CC、CT基因型,分布频率分别为87.8%、12.2%。rs7975232位点检测到CC、AA、AC基因型,分布频率分别为48.7%、7.8%、43.5%。rs10735810位点检测到AA、AG、GG基因型,分布频率分别为33.0%、44.3%、22.6%。rs731236位点检测到AA和AG两种基因型,分布频率分别为87.0%、13.0%。广西黑衣壮健康儿童VDR基因4个SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236基因型频率差异均无统计学意义（P>0.05）;2.VDR基因SNP位点等位基因频率比较:广西黑衣壮健康儿童VDR基因rs1544410位点C、T分布频率分别为93.9%,6.1%,rs7975232位点等位基因C、A分布频率分别为70.4%,29.6%,rs10735810位点等位基因A、G分布频率分别为55.2%,44.8%,rs731236位点等位基因A、G分布频率分别为93.5%,6.5%。男性与女性VDR基因4个SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）;3.不同地区、民族VDR基因SNP位点基因型、等位基因频率比较:（1）广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410基因型、等位基因频率与日本东京人群、非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、美国休斯敦的古吉拉特印第安人、西班牙伊比利亚人相比差异有统计学意义（P<0.05）;（2）广西黑衣壮儿童VDR基因rs7975232基因型、等位基因频率与非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、美国休斯敦的古吉拉特印第安人、西班牙伊比利亚人相比差异有统计学意义（P<0.05）;（3）广西黑衣壮儿童VDR基因rs10735810基因型、等位基因频率与北京人群、日本东京人群、非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、美国休斯敦的古吉拉特印第安人群、西班牙伊比利亚人群相比差异有统计学意义（P<0.05）;（4）广西黑衣壮儿童VDR基因rs10735810基因型、等位基因频率与非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群、美国休斯敦的古吉拉特印第安人群、西班牙伊比利亚人群相比差异有统计学意义（P<0.05）。结论:广西黑衣壮健康儿童VDR基因rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236位点SNP具有地域性。第二部分VDR基因多态性及其血清表达水平与广西黑衣壮儿童哮喘发病的相关性目的:VDR基因与维生素D（VitD）结合可在人体内生物学过程中发挥重要作用,VDR基因SNP位点与多种疾病的发生、发展有关。探讨广西黑衣壮儿童VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236位点与哮喘发生的相关性,为广西黑衣壮儿童哮喘发病机制研究和临床预防、诊断和治疗提供科学理论依据。方法:选取2018年5月到2019年5月期间在有奖民族医学院附属医院就诊的广西黑衣壮哮喘儿童121例为研究对象,另选取同期进行健康体检儿童115例为健康对照组。采集所有研究对象的外周静脉血,利用SNa Pshot试剂盒对哮喘组、对照组儿童血清中VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236基因型、等位基因频率,比较两组儿童VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236基因型、等位基因频率。构建二元logistics回归分析模型,校正年龄、性别后,分析广西黑衣壮儿童VDR基因多态性位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236位点与哮喘发生的相关性。利用酶联免疫吸附试验的方法（ELISA）检测所有研究对象血清中VDR基因表达水平,成组设计两样本t检验比较哮喘组和健康对照组儿童血清VDR基因表达水平。结果:1.哮喘组和健康对照组VDR基因SNP基因型、等位基因频率比较:两组儿童VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs73123基因型、等位基因频率差异无统计学意义（P>0.05）,校正年龄、性别后,哮喘组和健康对照组儿童VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs73123基因型、等位基因频率差异仍无统计学意义（P>0.05）;2.VDR基因SNP位点连锁不平衡分析:广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410和rs731236（D’=0.936,R2=0.849）、rs1544410和rs7975232（D’=1,R2=0.179）、rs731236和rs7975232（D’=1,R2=0.173）位点之间均存在强连锁不平衡;3.VDR基因SNP位点单倍型分析:广西黑衣壮儿童VDR基因A-C-A-C和G-C-A-C单倍型占比最高,A-C-A-C（OR=0.819,95%CI:0.562-1.193）和G-C-A-C（OR=1.136,95%CI:0.772-1.672）单倍型在哮喘组和对照组间分布差异无统计学意义（P>0.05）;4.哮喘组和健康对照组血清VDR基因表达水平比较:两组儿童血清VDR基因表达水平差异有统计学意义（P<0.05）,哮喘组儿童血清VDR基因表达水平较健康对照组儿童低。结论:广西黑衣壮儿童VDR基因SNP位点rs1544410、rs7975232、rs10735810和rs731236基因型、等位基因频率与哮喘发生无明显相关,但广西黑衣壮哮喘儿童血清VDR基因表达水平较健康儿童明显降低。