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【目的】 1.通过对家系全外显子测序及扩大验证研究，寻找麻风病易感基因。 2．观察麻风病皮损中SLC35E2B表达。 【方法】 1．应用Illumina-NGS对8个家系29个成员进行全外显子测序，经生物信息数据库分析并结合GWAS对已确定的36个易感基因在196个散发麻风病患者及100名正常对照中进行验证，通过LD及单体型分析、SNP关联分析，寻找麻风病易感基因。 2．收集10例多菌型麻风、10例少菌型麻风、10例多菌型伴II型麻风反应、10例少菌型伴I型麻风反应、4例皮肤结核、4例非典型分枝杆菌感染患者皮损标本，应用免疫組化检测SLC35E2B表达。 【结果】 1．8个家系19个麻风患者筛选出51个可能的易感基因，Sanger法验证均得到阳性结果，共验证13个位点突变，定位在4个染色体分别为1号染色体上rs17235409、rs17235D416位点突变，3号染色体上rs24、rs73、rs74、rs75、rs62位点突变，4号染色体rs6、rs3804099、rs3804100位点突变，以及14号染色体rs17、rs66、rs67位点突变。 2．SLC35E2B在麻风病、皮肤结核病、非典型分枝杆菌感染皮损中表达在真皮层巨噬细胞和泡沫细胞内，但在正常皮肤中无表达；少菌型麻风SLC35E2B基因蛋白表达明显高于多菌型麻风。 【结论】 1．本研究发现51个可能的麻风病易感基因，并证实在4个染色体上存在13个基因位点突变。 2．1号染色体上SLC35E2B基因在麻风病家系及散发病例中均有高频突变，麻风病皮损中SLC35E2B表达明显增高，提示该基因突变可能与麻风发病密切相关。