目的：分析原发性肺动脉高压主要易感基因变异位点的分布特征与原发性肺动脉高压表型的关联。　　方法：针对2000到2013报道的原发性肺动脉高压相关的主要易感基因BMPR2、ALK1和ENG变异位点进行系统分析，绘制BMPR2、ALK1和ENG的疾病相关变异位点在基因上的位置和疾病表型分布图。　　结果：BMPR2与原发性肺动脉高压相关的变异大多分布在其编码蛋白质的胞外域、胞浆域、激酶域的外显子上，这些位点大多数与HPAH有关，少数与IPAH有关。ALK1的疾病相关变异呈随机分布，但在尾端主要表现为IPAH。ENG主要集中在5、10及11外显子和12内含子，主要表型都是肺动脉高压合并遗传性出血性毛细血管扩张症。　　结论：原发性肺动脉高压相关的主要易感基因BMPR2、ALK1和ENG变异位点在基因上的分布与疾病表型相关联，提示了这些基因可能在肺脏发育中起着重要的作用，为原发性肺动脉高压的分子诊断提供了理论依据，并有助于产前预测新生儿是否有患病风险及其对应的临床表型，为后续分子治疗提供依据。