高血压是全球范围的一种具有高发病率和高死亡率的疾病，是最常见的心血管系统疾病，一直以来引起人们的普遍关注。流行病学调查发现高血压具有一定的家族聚集性，往往高血压父母的子女其血压较高。研究认为原发性高血压是一种多基因与环境因素共同作用的结果。除了少数几个受单基因影响的高血压如Liddle’s综合症，糖皮质激素抑制性醛甾酮增多症等以外，大多数高血压受多基因控制。目前已发现30多中原发性高血压遗传相关候选基因，但对于这些相关基因对血压调控的微效作用，它们的遗传传递模式以及这些基因彼此之间、与环境之间的相互作用还知之甚少。 肾素-血管紧张素系统(RAS)对维持水、电解质平衡起重要作用，是机体内主要的血压调控机制。实验发现它参与几种不同形式的高血压的病理形成，因此RAS系统中的各个基因都是原发性高血压的遗传候选相关基因。本实验研究中主要对RAS系统中的血管紧张素原(AGT)基因，血管紧张素Ⅰ-转换酶(ACE)基因在藏族群体高血压疾病遗传易感性方面的影响做初步的研究。 藏民族是生活在青藏高原上的一个少数民族，有着悠久的历史，长期以来一直处于相对封闭的环境中可视其为一个遗传隔离群体，其他民族的遗传背景对其影响相对较少。拉萨地区的藏族群体中有较高的高血压发病率，因此拉萨地区的藏族群体是高血压遗传性分析的宝贵材料。本研究是在藏族高血压遗传流行病学调查的基础上所进行的基因或分子水平上的实验室调查研究，重点在于对未知的藏族高血压的遗传背景加以澄清与明确。 本研究首先利用直接PCR方法进行了ACE基因插入／缺失(I／D)多态基因型分析，遗传分析表明在所研究的10个藏族家系中均未发现ACE基因I／D多态与原发性高血压的遗传连锁，提示藏族原发性高血压与ACE基因这种多态性无关，利用限制性片段长度多态(RFLP)分析方法，进行了AGT基因M235(?)多态在相同家系材料中的遗传连锁分析，得到相同的结果：藏族原发性高血压与AGT基因M235T多态无关。 在本研究中对AGT基因启动子区域做了重点研究。首先利用单链构象多态分析(SSCP)方法，对AGT基因启动子区域约780bp(-703-+71)的片段进行了突变筛查，发现-20位与-218位点突变均可引起不同的SSCP电泳带型，利用PCR产物的直接测序，还发现-6位点与-532位点突变，并且发现-218位多态与-532