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目的:磷酸盐尿性间叶肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor,PMT）是以血磷降低,尿磷增高的一种罕见的软组织肿瘤,也是引起肿瘤源性骨软化症的主要肿瘤类型。虽然发现并切除肿瘤后可缓解症状甚至治愈,但PMT不仅在体内的分布较广泛,且发生的部位隐匿,且由于生长缓慢常常定位困难。患者长期仅表现为不明原因的全身性骨及关节疼痛,血磷降低,尿磷增高,临床采取对症治疗,但由于病灶持续存在,治疗效果往往不佳。根据肿瘤细胞过度表达生长抑素受体（somatostatin receptor,SSTR）的特点,有人将放射性核素标记的半衰期长的生长抑素类似物引入体内,与肿瘤表面的受体特异性结合,以期达到肿瘤显像（寻找肿瘤）和治疗的目的,其中显像剂68Ga-DOTA-TATE与SSTR2A有更高的亲和力。最好的治疗方法仍然是正确的病理诊断前提下完整的切除肿瘤。但由于PMT缺乏特征性的组织形态学特点,缺少临床资料时或缺乏诊断经验的病理医生在诊断该肿瘤时非常容易与其他软组织肿瘤相混淆,从而导致部分病例的误诊。最近研究发现:肿瘤细胞产生过多的成纤维细胞生长因子23（FGF23）,FGF23可以通过减少肾脏对磷的重吸收和减少肠道吸收磷,从而使得血磷水平下降。最近有学者应用二代测序技术研究发现纤维结合蛋白1（FN1）-FGFR1融合基因存在于肿瘤诱发的低磷性骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）中[1],认为FN1-FGFR1融合基因的存在促进了FGF23的过表达[2-4]。还有研究表明TIO中存在FGFR1基因重排也可能与FGF23的过表达有关。因此,检测FGF23和SSTR2A的表达并结合病理形态学改变,对诊断磷酸盐尿性间叶源性肿瘤则更具有重要的意义。但到目前为止,尚缺少应用免疫组化与PCR对比的方法对PMT中FGF23表达情况进行的研究,两种方法联合应用是否具有更高的敏感性也缺少实验数据。本文结合临床实际工作中收集到的4个典型的PMT病例,探讨检测FGF23蛋白和RNA的表达对诊断磷酸盐尿性间叶肿瘤中的意义。研究方法:收集中国医科大学附属第一医院2012年1月至2018年9月病理诊断为PMT的病例共4例。收集整理病历资料,包括一般状态,临床症状,体征,治疗和转归等;记录通过B超,PET-CT或生长抑素受体显像等影像学检查等发现肿瘤生长部位和大小等;复查原病理切片,制成4微米的切片进行FGF23及SSTR2A免疫组化染色;切取石蜡标本提取RNA,采用试剂盒提取组织中mRNA后逆转录,根据文献中FGF23引物片段序列,以RT-PCR方法进行FGF23mRNA定量分析。结果:1.SSTR2A在3/4例病例中呈阳性表达,FGF23仅在样本2中阳性表达,其余样本仅见切片周边组织中个别细胞阳性表达。2.RT-PCR检测表明,4/4标本中的FGF23 mRNA表达均明显高于内参GAPDH基因表达量。结论:免疫组织化学染色可以检测到PMT中SSTR2A和FGF23的蛋白表达,虽然SSTR2A阳性率高于FGF23的阳性率,但无法做到百分之百,故SSTR2A和FGF23免疫组织化学染色阴性的病例不能排除PMT的诊断,即SSTR2A和FGF23免疫组织化学染色对诊断PMT仅具有辅助作用。而通过RT-PCR方法检测PMT中FGF23mRNA具有高度的敏感性,明显优于免疫组化方法,对诊断磷酸盐尿性间叶肿瘤具有指导意义。