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第一部分KCNQ1基因多态性与2型糖尿病关系的研究目的:探讨KCNQ1基因rs2283228、rs151290、rs2237897位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:采用病例-对照研究设计,共收集样本239例,T2DM病例组133例,正常对照组106例。测量研究对象的身高、体重、腰围(WC)、臀围(HC)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP),计算体质指数(BMI)和腰臀比(WHR)。抽取静脉血检测空腹血浆血糖(FPG)、血清总胆固醇(TC)、血清甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)等指标。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)技术和高分辨率熔解曲线(HRM)分析方法对上述三个位点进行基因分型。应用SPSS18.0软件进行数据统计分析。结果:1病例组133人,男性68人,女性65人,平均年龄56.00±8.50岁;对照组106人,男性54人,女性52人,平均年龄57.66±11.13岁;两组性别、年龄构成差别无统计学意义(P>0.05)。病例组SBP、BMI、WHR、TG、FPG、LDL-C高于对照组,HDL-C低于对照组,差别有统计学意义(P<0.05)。两组DBP、TC差别无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg平衡检验后,上述三个位点多态性基因型及等位基因频率在两组中分布具有群体代表性(P>0.05)。2 KCNQ1基因rs2283228位点多态性基因型AA、AC、CC及等位基因A、C频率在两组中分布差异有统计学意义(P<0.05)。病例组AA基因型频率(65.4%)和等位基因A频率(80.5%)显著高于对照组(31.1%,59.9%),差异有统计学意义(P<0.05)。病例组AA基因型患者T2DM患病率(65.4%)明显高于AC、CC基因型患者(30.1%,4.5%),差异有统计学意义(P<0.05)。病例组等位基因A携带者T2DM患病率(95.5%)明显高于CC基因型患者(4.5%),差异有统计学意义(P<0.05)。等位基因A携带者患T2DM的危险性是CC基因型患者的2.702倍(OR=2.702,90%CI为1.210-8.173)。3 KCNQ1基因rs151290位点多态性基因型CC、CA、AA和等位基因C、A频率在两组中分布差异有统计学意义(P<0.05)。病例组CC基因型频率(32.3%)和等位基因C频率(56.4%)显著高于对照组(16.0%,44.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。病例组CC基因型患者T2DM患病率(32.3%)明显高于AA基因型患者(19.5%),差异有统计学意义(P<0.05)。病例组等位基因C携带者T2DM患病率(80.5%)与AA基因型患者(19.5%)差异无统计学意义(P>0.05)。4 KCNQ1基因rs2237897位点多态性基因型CC、CT频率和等位基因C、T频率在两组中分布差异有统计学意义(P<0.05)。病例组CC基因型频率(52.6%)和等位基因C频率(76.3%)显著高于对照组(24.5%,62.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。病例组CC基因型患者T2DM患病率(52.6%)明显高于CT基因型患者(47.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:1 KCNQ1基因rs2283228位点多态性与T2DM发生有关,等位基因A可能是T2DM的遗传易感因子。2 KCNQ1基因rs151290位点多态性与T2DM发生有关,等位基因C可能是T2DM的遗传易感因子。3 KCNQ1基因rs2237897位点多态性与T2DM发生有关,等位基因C可能是T2DM的遗传易感因子。第二部分保定市社区中老年2型糖尿病患者和糖尿病前期人群干预效果的评价目的:了解保定市社区中老年常住居民2型糖尿病(T2DM)患者和糖尿病前期(IGR)人群治疗的综合干预效果,探讨提高T2DM患者及IGR人群治疗效果的有效措施。方法:本研究采用随机对照设计,从保定市社区中老年T2DM患病情况基线调查的3个社区中随机抽取两个社区,一个为干预社区,另一个为对照社区。由保定市第一中心医院内分泌科医生对干预社区的每位研究对象进行知识、饮食、运动、药物的综合干预,对照社区只进行一般健康教育,不采取其它干预措施。六个月后由经过培训的调查员对每位研究对象进行面对面的问卷调查和体格检查。测量身高、体重、腰围(WC)、臀围(HC)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP),计算体质指数(BMI)和腰臀比(WHR)。同时抽取静脉血检测空腹血浆血糖(FPG)、血清总胆固醇(TC)、血清甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、空腹胰岛素(FINS)及餐后2小时血糖(2hPG)等指标。所有数据应用Epidata3.1软件录入,SPSS18.0软件进行统计分析。结果:1研究对象的基本情况(1)T2DM患者,干预组87人,男性49人,女性38人,平均年龄(62.43±10.45)岁;对照组79人,男性44人,女性35人,平均年龄(63.81±9.96)岁;两组性别、年龄构成差别无统计学意义(P>0.05)。干预前两组SBP、DBP、体重、BMI、WC、HC、WHR、TC、TG、FPG、2hPG、HDL-C、FINS比较,差别无统计学意义(P>0.05)。干预前两组人正常血糖值范围知晓率、IGR知晓率、糖尿病(DM)危险因素预防知晓率、DM与遗传关系知晓率、DM与饮食习惯关系知晓率、DM与适度运动关系知晓率、DM与情绪控制关系知晓率、自我监测血糖重要性知晓率比较,差别无统计学意义(P>0.05)。干预前两组资料具有可比性。(2)IGR人群,干预组33人,男性24人,女性9人,平均年龄(62.03±8.35)岁;对照组30人,男性16人,女性14人,平均年龄(64.80±9.41)岁;两组性别、年龄构成差别无统计学意义(P>0.05)。干预前两组SBP、DBP、体重、BMI、WC、HC、WHR、TC、TG、FPG、2hPG、HDL-C、FINS比较,差别无统计学意义(P>0.05)。干预前两组资料具有可比性。2 T2DM患者干预情况:(1)干预组干预前、后自身比较干预组干预后体重、BMI下降,HDL-C、FINS升高,差别有统计学意义(P<0.05)。虽然2hPG有所下降,但差别无统计学意义(P>0.05)。SBP、DBP、WC、HC、WHR、TC、FPG、TG差别无统计学意义(P>0.05)。干预组干预后人正常血糖值范围知晓率、IGR知晓率、DM危险因素预防知晓率、DM与遗传关系知晓率、DM与饮食习惯关系知晓率、DM与适度运动关系知晓率、自我监测血糖重要性知晓率升高,差别有统计学意义(P<0.05)。DM与情绪控制关系知晓率差别无统计学意义(P>0.05)。(2)对照组干预前、后自身比较对照组干预后WC、HC、WHR、TG升高,差别有统计学意义(P<0.05)。虽然体重、FPG有所升高,FINS有所降低,但差别无统计学意义(P>0.05)。SBP、DBP、BMI、TC、2hPG、HDL-C差别无统计学意义(P>0.05)。对照组干预后DM与遗传关系知晓率、DM与饮食习惯关系知晓率、DM与适度运动关系知晓率、DM与情绪控制关系知晓率、自我监测血糖重要性知晓率升高,差别有统计学意义(P<0.05)。人正常血糖值范围知晓率、IGR知晓率、DM危险因素预防知晓率差别无统计学意义(P>0.05)。(3)干预后干预组和对照组比较干预后干预组的WC、FPG比对照组低,FINS比对照组高,差别有统计学意义(P<0.05)。虽然干预组的BMI、HC比对照组也有所降低,但差别无统计学意义(P>0.05)。干预后两组的SBP、DBP、WHR、TC、TG、2hPG、HDL-C、体重差别无统计学意义(P>0.05)。干预后干预组的人正常血糖值范围知晓率、IGR知晓率比对照组高,差别有统计学意义(P<0.05)。干预后两组的DM危险因素预防知晓率、DM与遗传关系知晓率、DM与饮食习惯关系知晓率、DM与适度运动关系知晓率、DM与情绪控制关系知晓率、自我监测血糖重要性知晓率差别无统计学意义(P>0.05)。3 IGR人群干预情况:(1)干预组干预前、后自身比较干预组干预后BMI、FPG下降,HDL-C升高,差别有统计学意义(P<0.05)。干预后TG升高,差别有统计学意义(P<0.05)。虽然体重、2hPG有所下降,但差别无统计学意义(P>0.05)。SBP、DBP、WC、HC、WHR、TC、FINS差别无统计学意义(P>0.05)。(2)对照组干预前、后自身比较对照组干预后HC、TG升高,差别有统计学意义(P<0.05)。虽然WC有所升高,但差别无统计学意义(P>0.05)。SBP、DBP、体重、BMI、WHR、TC、FPG、2hPG、HDL-C、FINS差别无统计学意义(P>0.05)。(3)干预后干预组和对照组比较干预后干预组的HC、BMI比对照组低,差别有统计学意义(P<0.05)。虽然干预组的体重、WC、2hPG比对照组也有所降低,HDL-C比对照组也有所升高,但差别无统计学意义(P>0.05)。干预后两组的SBP、DBP、WHR、TC、TG、FPG、FINS差别无统计学意义(P>0.05)。结论:1知识、饮食、运动、药物综合干预效果优于一般健康教育。2干预后T2DM患者的体重、BMI、HDL-C、FINS和IGR人群的BMI、FPG、HDL-C有一定改善。3干预后T2DM患者的DM基础知识水平有明显提高。