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研究背景：特应性皮炎（atopic dermatitis,AD)是一种容易反复发作的慢性炎症性皮肤病，以复发性湿疹样皮损、剧烈瘙痒及皮肤干燥为特征。影响了近25％的儿童及1-5%的成人。本病病因和发病机制不清，国内外普遍认为遗传因素是构成AD易感性的主要因素，属多基因遗传病。多年来AD易感基因及位点的研究已取得了一些进展，有多个易感位点如1q21等在前期的研究中被报道，FLG基因作为AD的候选基因，又定位于1q21上，逐渐成为研究的热点。想了解广东地区FLG基因位点与AD发病的关系，选取合适的位点进行研究很有必要。本研究采用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）方法对五个FLG基因位点进行基因分型分析。 目的：本实验通过对广东地区汉族AD患者的FLG基因多态性的研究,讨论FLG基因位点与广东地区汉族AD发病的风险相关性，为本地区AD的发病机制、诊断和防治提供重要理论依据。 方法:选取广东地区汉族AD患者129例和119例广东地区汉族健康对照者做病例对照研究样本,抽取外周静脉血并提取DNA，采用PCR-LDR技术对FLG基因的五个SNPs位点R501X（rs61816761)、3321delA(rs192220970)、K4022X(rs1933064)、P478S（rs11584340）、T454A（rs2011331）进行基因分型检测。实验数据应用SPSS(17.0)软件进行统计学分析；组间年龄是否均衡应用t检验检测；组间性别是否有差异应用χ2检验，定义P<0.05时具有统计学意义。检测AD病例组及对照组样本的基因型分布是否符合哈迪温伯格（Hardy-weinberg）平衡定律。多态性位点在AD表型风险性以非条件 Logistic回归分析所得的比值比(odds ratios,OR)以及95%置信区间(confidence intervals,CI)表示。采用SHEsis软件进行单体型频率及连锁不平衡检测。 结果： 1、研究发现AD病例组与对照组间在年龄、性别的分布无统计学差异(P〉0.05)。 2、AD病例组和对照组中所有研究位点的基因型分布符合 Hardy-weinberg平衡定律。 3、广东地区汉族人群FLG基因位点R501X(rs61816761)及3321delA(rs192220970)未检出基因多态性。 4、广东地区汉族人群FLG基因位点K4022X(rs1933064)、P478S（rs11584340）、T454A（rs2011331）存在基因分型，K4022X（rs1933064）位点AG基因型相比AA基因型有差异（P=0.028,OR=2.587,95%CI：1.109-6.039)，AG+GG基因型相比AA基因型有差异（P=0.027，OR=2.492，95%CI：1.108-5.604），K4022X（rs1933064）的最小等位基因G相比于等位基因A有差异（P=0.041,OR=2.143,95%CI：1.032-4.449）。 结论： 1.本实验广东地区汉族FLG基因SNPs位点rs61816761、rs192220970未检出基因多态性。 2.本实验广东地区汉族FLG基因SNPs位点rs1933064、 rs11584340、 rs2011331存在多态性，实验中对比AD组与对照组三个SNPs位点，显示FLG基因SNPs位点rs1933064、 rs11584340、 rs2011331与AD发病不相关，但不排除FLG基因与AD的相关性。 3.广东地区汉族FLG基因SNPs位点rs1933064、 rs11584340、 rs2011331与AD伴嗜酸性粒细胞增加的临床表型不相关。 4.本实验FLG基因SNPs位点rs1933064可能与广东汉族人群AD伴发鼻炎或哮喘的临床表型相关。