目的：探讨阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease，AD)患者、轻度认知障碍（Mild cognitive impairment，M C I)患者血浆同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）水平及载脂蛋白 E（Apolipoprotein E，ApoE）基因多态性分布与疾病的关系。进一步了解血浆同型半胱氨酸水平及 ApoE基因多态性分布对认知功能的影响。　　方法：以2014年9月至2015年12月在我院老年科、神经内科门诊就诊和住院的患者为研究对象，从中筛查出 AD组共66例，男性32例，女性34例，年龄63～83岁，平均(71.48±5.22)岁，MCI组64例，男性30例，女性34例，年龄62～84岁，平均(70.97±5.25)岁，对照组随机选自同期无脑血管病史、无认知功能障碍的健康体检者54例，男性26例，女性28例，年龄61～82岁，平均(70.59±5.31)岁。采用酶循环法进行血浆 Hcy的测定。应用基因芯片（gene-chip）法检测 ApoE基因多态性。采用 spss18.0统计软件包进行统计学处理。　　结果：(1) AD组、MCI组与对照组血浆 Hcy水平比较，AD组、MCI组血浆 Hcy水平均高于对照组(均 P<0.001)。而 AD组与 MCI组间比较，也存在统计学差异，AD组高于MCI组(P<0.001)。　　（2）Logistic回归分析结果显示，血浆Hcy水平升高是AD发生的危险因素(?值=0.361，OR=1.435，P<0.001)；血浆Hcy水平升高是MCI发生的危险因素(?值=0.272，OR=1.312，P<0.001)；血浆Hcy水平升高是认知功能障碍(包括AD和MCI)发生的危险因素(?值=0.292，OR=1.34，P<0.001)。　　（3）AD组、MCI组、对照组的ApoE基因型分布均符合 Hardy-Weinberg遗传平衡定律，具有良好的代表性。AD组和 MCI组测得的4种基因型为?2/3、?3/3、?3/4、?4/4，对照组测得的3种基因型为?2/3、?3/3、?3/4。3组均以?3/3型最常见，AD组、MCI组与对照组比较差异无统计学意义（χ2=3.412，P>0.05）；AD组、MCI组?2/3型低于对照组，但差异无统计学意义（χ2=5.601，P>0.05）；?3/4型、?4/4型均高于对照组，差异有统计学意义（分别χ2=6.376，χ2=5.966，均 P<0.05）。基因频率比较，3组中?3等位基因频率所占百分比均最大，AD组、MCI组与对照组比较差异无统计学意义（χ2=5.688，P>0.05）；AD组、MCI组?2等位基因频率低于对照组，但无统计学差异（χ2=5.087，P>0.05），AD组、MCI组的?4等位基因频率均明显高于对照组，差异有统计学意义（分别χ2=13.768，χ2=13.613，均 P<0.05）。　　（4）3组中以非高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia，Hhcy，Hcy>15μmol/L）、非携带?4等位基因者为参照，仅Hhcy和仅携带?4等位基因者的OR值分别为23.3（95％Cl8.9-60.6）和12.6（95%Cl3.3-48.2），而Hhcy同时携带?4等位基因者的OR值高达46.7（95%Cl11.7-186.8）。采用相加模型分析，46.7-1大于（23.3-1）+（12.6-1），认为存在交互作用。Hhcy同时携带?4等位基因者的发生认知功能障碍的风险要大于仅Hhcy和仅携带?4等位基因者。　　结论：（1）血浆高 Hcy水平与 AD和 MCI相关，Hhcy是认知功能障碍(包括 AD和 MCI)发生的危险因素。　　（2）在本研究的人群中，ApoE基因型以?3/3型最常见，?3等位基因所占百分比最大。A D组、M C I组的?4等位基因频率均明显高于对照组，是AD、MCI的高危因子。　　（3）Hhcy、携带?4等位基因与发生认知功能障碍（包括AD和MCI）的危险性相关，且存在相加交互作用。