心肌肌钙蛋白T（cTnT）在成人中是心肌损害的一种高敏感和高特异性的标志物，已广泛应用于心肌缺血损伤如心肌梗死等的临床诊断、危险性估计和预后判断；在胎儿中，cTnT含量与胎儿心脏异常间关系的研究还比较少。　　我们通过研究心肌肌钙蛋白T（cTnT）在正常胎儿和心脏异常胎儿脐带血及胎儿心肌组织中表达的差异，探讨在产前诊断中是否可以通过脐带血cTnT水平的变化来预警预测胎儿心脏发育异常。　　第一部分孕中期胎儿脐带血心肌肌钙蛋白T在胎儿心脏发育异常中的水平研究　　目的：研究心肌肌钙蛋白T（cTnT）在孕中期正常胎儿和心脏异常胎儿脐带血中水平的差异，探讨cTnT在产前诊断中，是否可以通过脐带血cTnT水平的变化来预警预测胎儿心脏发育异常。　　方法：研究对象分为2组，选择2013年1月至2014年12月在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院40例中孕期心脏超声提示胎儿心脏有较严重异常的胎儿作为研究组，另选择同期26例无心脏异常因其他原因引产的胎儿作为对照组。所有的胎儿均为单胎妊娠。分别采集两组孕妇胎儿的脐静脉血，一部分血样进行染色体核型分析及染色体拷贝数微阵列芯片分析；另一部分离心后，取血浆，酶联免疫吸附实验（ELISA）研究两组病例脐带血血浆cTnT水平差异。　　结果：1、脐血染色体分析：对照组26例胎儿样本核型均正常；研究组40例中有4例染色体异常：21三体2例，69，XXX1例，46，XX,-4,+der(4)(?::p14-qter)1例；4例为染色体多态性改变，分别涉及1号、9号、13号染色体的染色体可变区域。2、研究组芯片检测共检出3例致病性拷贝数变异：22号染色体微缺失导致的腭心面综合征1例：arr22q11.21(18,919,942-21,440,514) X1；4号染色体短臂末端大片段缺失1例：arr4p25.3-p16.3(71,552-16,833,303) X3；10号染色体长臂末端片段缺失1例：arr10q15.3(130,650,432-135,404,523) X1。3、研究组中遗传学检测异常发生率为15％。两组脐血血浆cTnT水平：研究组脐血cTnT水平较对照组增高，差异有显著性（P<0.01）。　　结论：1、心脏发育异常胎儿合并遗传学异常概率增加。2、心脏结构异常胎儿脐血cTnT水平显著增加，提示心肌组织在异常发育的胎儿心脏结构重塑过程中可能发生损伤，脐血cTnT可作为潜在早期预警胎儿心脏功能异常的生物化学标志物。　　第二部分孕中期胎儿心肌组织中心肌肌钙蛋白T在胎儿心　　目的：研究心肌肌钙蛋白T（cTnT）在孕中期正常胎儿和心脏异常胎儿心肌组织中表达的差异。　　方法：研究对象分为2组，选择2013年1月至2014年12月在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院8例中孕期心脏超声提示胎儿心脏有较严重异常的胎儿作为研究组，另选择同期7例无心脏异常因其他原因引产的胎儿作为对照组。所有的孕妇均为单胎妊娠。分别采集两组引产胎儿的心肌组织，采用实时荧光定量PCR技术（Real Time qRT-PCR）检测心肌组织中cTnT mRNA的相对表达水平；免疫组化方法研究心肌组织中cTnT蛋白在心肌组织中的定位并进行半定量分析。采用t检验及fish’s精确统计比较上述指标在两组产妇间的差异。　　结果：实时荧光定量PCR实验显示：心脏异常胎儿组相较于无心脏异常胎儿对照组，心肌组织中cTnT水平显著提高（P<0.05）。免疫组化显示：心脏异常胎儿组相较于无心脏异常胎儿对照组，心肌组织中cTnT水平显著提高（P<0.05）。　　结论：胎儿心肌组织中cTnT水平的升高与胎儿心脏异常显著相关（P<0.05），若胎儿染色体核型无异常，B超或心超提示胎儿心脏结构可能异常时，结合脐血cTnT水平的变化，可以判断胎儿心脏有较严重畸形，预示有不良妊娠结局可能性很大。