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目的:探讨真核翻译始动因子2-α激酶3(eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3,EIF2AK3)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)之间的相关性,以及EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿应用重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rh GH)疗效的差异。方法:本研究选取2016年01月至2017年06月于济宁医学院附属医院内分泌科诊断为GHD的患儿104例,以及同期于小儿外科住院身高正常的儿童269例。采用Taq Man探针法,对EIF2AK3基因的5个SNP位点rs1805165(G>T)、rs13045(A>G)、rs867529(C>G)、rs11684404(T>C)、rs6547787(T>G)进行基因分型分析。其中76例GHD患儿接受rh GH治疗,收集其治疗后随访的身高、体重,探讨EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿,应用rh GH治疗后疗效的差异。结果:EIF2AK3基因的SNP位点rs13045和rs867529与GHD的发生具有相关性(P均<0.05)。经连锁不平衡分析发现EIF2AK3基因SNP位点rs1805165、rs13045、rs867529、rs11684404、rs6547787组成的单倍体型GACTG和GAGTT会增加GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是2.05(1.33,3.17)、2.62(1.48,4.65)。而单倍体型GACTT和TGGCG会降低GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是0.68(0.48,0.97)、0.36(0.23,0.57)。分析rs13045和rs867529位点不同基因型与疗效关系,发现应用rh GH治疗后rs13045三种基因型之间身高增长无明显差异(P>0.05)。rs867529位点CG基因型与CC基因型相比治疗效果显著降低(P=0.011)。结论:EIF2AK3基因SNP位点rs13045及rs867529与GHD的发生存在一定关联。EIF2AK3基因多态性位点rs867529的CG基因型与CC基因型相比治疗效果显著降低,EIF2AK3位点rs867529基因型与生长激素疗效具有相关性。