目的:目前对于有不确定意义的甲状腺结节的病人,其临床管理仍然没有较好的办法。研究热门的BRAF V600E突变由于较差的敏感性,其临床诊断价值仍受限制。目前,需要新的检测手段来发现大量甲状腺结节中的漏网之鱼。方法:本实验进行了一个前瞻性研究,468个病人纳入了该研究,经超声诊断,对上述病人中发现的504个可疑的结节进行了超声引导下细针穿刺细胞学活检。抽取的穿刺物进行细胞学涂片检查及分子检测,包括BRAF V600E点突变,RET/PTC1和RET/PTC3重排。我们搜集并分析了超声影像学资料、细胞学结果及分子检测结果,结合三者建立了一种新型的、定量的评分系统来定量诊断甲状腺结节恶性的可能性。结果:经分析,细胞学、分子检测和彩超的敏感性分别为63.9%,70.7%和87.2%。利用该评分系统a和评分系统b,恶性结节诊断的敏感性几乎一致,分别为91.0%和90.2%,明显高于上述三种单独的检测方法。评分系统c较之该评分系统a和评分系统b稍有逊色,但仍有相对较高的敏感性和特异性,分别为80.5%和95.1%。另外,在不确定性细胞学结果的结节中,a、b、c系统分别将诊断率提高至69.7%,69.7%和63.6%。结论:对临床医生而言,这三种评分系统简单易于掌握,同时也定量的分析了恶性甲状腺结节的可能性。对于细胞学为不确定性的结节而言,评分系统b极大地提高了诊断的精确性。我们希望,上述评分系统能给临床医生对甲状腺结节的诊疗工作带来一定的帮助。