背景女性性功能障碍(Female sexual dysfunction,FSD)是指女性个体在性反应周期中的一个或几个阶段发生障碍或出现与性交有关的疼痛,而不能参与或不能达到其所预期的性关系,造成心理痛苦;包括欲望、唤醒、性高潮和性疼痛障碍。良好的阴道润滑是性生活开始阶段的重要生理表现,其障碍将导致女性性交疼痛、性高潮障碍等后续FSD的一系列问题。然而目前无论是在科学实验还是在临床研究中,女性性医学领域常常被忽略。女性性医学发展滞后及FSD的诊断标准不明确,往往导致FSD发病率的准确性降低。因此,探索女性性功能障碍尤其是女性阴道润滑障碍的发病机制以及可能的治疗方法变得尤为重要。近年来,环状RNA(circular RNA,circRNA)作为micro RNA(mi RNA)海绵被证实在许多疾病中具有重要的病理地位。然而,circRNA在女性性功能障碍尤其是润滑障碍(Lubrication disorder,LD)中的作用尚不清楚。本研究通过新一代测序技术(Next generation sequencing,NGS)及生信分析筛选并分析了患有阴道润滑障碍女性阴道上皮组织中差异表达的circRNA调控的靶基因和途径,为进一步探索发病发生的分子机制以及调控通路提供依据。目的分析正常女性与存在阴道润滑障碍的女性阴道上皮组织中差异表达circRNA的染色体定位、预测其调控的候选靶基因,对靶基因进行相应的生物学功能分类并建立靶基因的信号通路和生物功能网络。方法1、使用中文版女性性功能指数量表(Chinese Version of Female Sexual Function Index,CVFSFI)评分从美容整形外科行阴道紧缩术的、无其他妇科疾病的女性中筛选出3名存在润滑障碍问题的女性与3名性功能正常女性,并于术中取其阴道上皮组织。2、利用RNABase数据库软件等生物信息学手段分析差异表达circRNA的染色体定位、预测其调控的候选靶基因,对靶基因进行相应的生物学功能分类并建立靶基因的信号通路和生物功能网络。3、采用Quantitative Real-time PCR(RT-q PCR)技术,对差异表达circRNA进行分析,并以此基础通过RT-q PCR验证随机选择的差异circRNA的表达。结果通过NGS共检测到7746个circRNA,其中已知circRNA共5097个,首次检测到的未知circRNA共计2649个;共有73个circRNA差异表达,其中53个下调,20个上调。随机选择6个差异表达circRNA进行RT-q PCR验证,最终结果与测序结果一致。此外,我们通过琼脂糖凝胶电泳验证了六种差异表达的circRNA的环状特性。circRNA/micro RNA相互作用预测结果显示,共有34个mi RNA与20个circRNA间存在相互作用关系,其中9个节点数最多的circRNA均下调表达。结论根据测序结果分析,阴道润滑障碍患者的circRNA表达与正常对照组有显著差异。GO和KEGG通路分析表明,这些差异表达的circRNA可能参与了疾病的发生和发展,并预测了它们与mi RNA的潜在相互作用。为了进一步了解circRNA的作用机制以及如何调控相关基因的表达,还需要更多的探索性实验和机制研究。