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研究背景与目的：动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerosis cerebral infarction,ACI)是目前世界上危害最大的疾病之一,它的高发病率、高致残率、高死亡率已经严重影响了人类寿命及生活质量。脑梗死病因多样,动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)是其中重要的病因之一。近年来,有国外研究表明RYR3基因通过对Ca2+通道的调节与脑梗死有关,国内尚未见有文献报道。本研究目的在于分析湖南汉族人群RYR3基因的三个单核苷酸多态性位点与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法：应用病例-对照研究,收集湖南汉族人群中228例动脉粥样硬化性脑梗死患者和233例与之相匹配的正常对照组,采用聚合酶链式反应及基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术分析RYR3基因的rs877087、rs2229116和rs2132207多态性位点的基因型、等位基因及纯合基因型在动脉粥样硬化性脑梗死组和正常对照组的分布,探讨这三个多态性位点与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。结果：1. RYR3rs877087位点有TT、CT两种基因型,在两组间分布频率：ACI组：90.3%,9.7%,对照组：89.7%,10.3%；等位基因T、C在两组间分布频率：ACI组：95.2%,4.8%；对照组：94.8%,5.2%。分析得出基因型与等位基因在两组中分布无显著差异(P>0.05)。2. RYR3rs2229116位点有AA、AG、GG三种基因型,在两组中的分布频率：ACI组：71.5%、27.2%、1.3%,对照组：71.2%、25.3%、3.4%；A、G等位基因在两组间的分布频率：ACI组：85.1%、14.9%；对照组：83.9%、16.1%。经卡方检验,基因型与等位基因在两组中分布无显著差异(P>0.05)。3. RYR3rs2132207位点有CC、TT、CT基因型频率在两组间分布如下：ACI组：40.9%、10.7%、48.4%；对照组：44.4%、13.8%、41.8%；等位基因T、C在两组间的分布频率：ACI组：34.9%、65.1%；对照组：34.7%、65.3%。分析得出基因型与等位基因在两组间分布无显著差异(P>0.05)。4.RYR3基因rs2229116位点(AG+AA)与纯合型GG在两组的分布频率：ACI组：98.7%、1.3%；对照组：96.6%、3.4%；纯合型AA与(AG+GG)在两组间分布频率：ACI组：71.5%、28.5%；对照组：71.2%、28.8%。纯合基因型在两组间分布无显著差异(P>0.05)。rs2132207位点纯合型CC与(TT+CT)在两组间分布频率：ACI组：40.9%、59.1%；对照组：44.4%、55.6%；纯合型TT与(CC+CT)在两组间分布频率如下：ACI组：10.7%、89.3%；对照组：13.8%、86.2%。统计分析得出纯合基因型在两组间分布无显著差异(P>0.05)。结论：1.RYR3基因rs887087位点、rs2229116位点、rs2132207位点基因型及等位基因频率与湖南省汉族人群的动脉粥样硬化性脑梗死可能无显著关系。2.RYR3基因rs2229116位点、rs2132207位点纯合基因型与湖南省汉族人群的动脉粥样硬化性脑梗死可能无显著相关。