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目的:检测膀胱尿路上皮癌组织和患者尿脱落细胞中染色体的畸变情况,探讨辅助膀胱尿路上皮癌诊断的最佳染色体探针组合。方法:用荧光素标记3、7、8、11、16、17号和Y染色体着丝粒探针以及9p21区带探针,分别对96例膀胱尿路上皮癌患者的癌组织细胞和66例膀胱尿路上皮癌患者术前尿脱落细胞间期核进行原位杂交,检测相应染色体的畸变情况。采用UroVysion阳性判定标准进行统计分析。结果:①癌组织染色体的畸变率依次为:67.7%(9p21)、64.5%(Y)、59.4%(17)、55.2%(7)、53.1%(8)、50.0%(3)、49.0%(16)及42.7%(11),膀胱癌患者尿脱落细胞染色体的畸变率依次为:64.6%(Y)、59.1%(9p21)、57.5%(8)、56.1%(17)、50.0%(7)、50.0%(3)、46.9%(11)及42.4%(16),癌组织和患者尿脱落细胞染色体的畸变率相近。②在癌组织中,3、7、8、11和17号染色体的多体或异倍体与分期有显著相关性;3、7、8、11、16、17号及Y染色体多体在G1-2和G3之间有显著差异。在尿脱落细胞,3、7、8、11、16和17号染色体的异倍体与分期有显著相关性;7、11和17号染色体畸变与分级有显著相关性。③选用4个探针进行检测时,按照UroVysion判定标准,在癌组织诊断阳性率最高的探针组合为7、8、9p21、17(60.4%)和7、9p21、16、17(60.4%),男性病例为3、7、9p21、Y(61.8%)和7、8、9p21、Y(61.8%);在尿脱落细胞组中为3、7、9p21、16(63.6%)和7、9p21、16、17(63.6%),男性病例为7、8、9p21、Y(66.7%);癌组织和患者尿脱落细胞共同的四探针组合是7、9p21、16、17和7、8、9p21、Y(男性)。结论:膀胱尿路上皮癌组织和患者尿脱落细胞中染色体存在较高的畸变率,用患者尿脱落细胞诊断膀胱尿路上皮癌的最佳四探针组合是7、9p21、16、17和7、8、9p21、Y(男性)。