子宫肌瘤是妇科最常见的良性肿瘤,属于人类复杂的多基因遗传性疾病。该病的发生涉及遗传和环境因素的共同作用,其易感基因的数量、各基因的致病风险度以及致病机制仍未被阐明,因此确定子宫肌瘤易感基因和决定疾病易感性的SNPs,进一步揭示子宫肌瘤的遗传背景及其发病机制,在基因水平上预防和治疗疾病具有重要意义。本课题应用分子生物学技术,以中国汉族人群子宫肌瘤患者和排除子宫肌瘤的健康女性为研究对象,以人类6q25、14q22-24两个染色体区域的雌激素受体(ERα和ERβ)基因为候选基因。以单核苷酸多态性(SNP)作为遗传标记,在每个候选基因上确定2个有意义的SNPs并对所选择的SNPs进行检测分析。利用PCR-RFLP方法确定个体基因型,应用病例-对照分析方法以及SPSS12.0和UNPHASED2.404统计软件分析处理数据。对每个遗传标记位点,检测病例167例,对照170例,探索中国汉族人群雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤发生的关系,初步确定子宫肌瘤易感基因和决定疾病易感性的SNPs。结果显示,ERα基因的两个SNPs位点rs722209和rs9322346的基因多态性与中国汉族人群子宫肌瘤的发病无关联,ERβ的两个SNPs位点rs1256049和rs1256064的基因多态性可能与中国汉族人群子宫肌瘤的发病有关联。ERβ基因rs1256064位点可能是中国汉族人群子宫肌瘤的易感位点,携带T/T基因型的女性可能是子宫肌瘤的易感人群。此项研究工作初步探讨了中国汉族人群ER基因多态性的分布,为今后进一步阐明子宫肌瘤的分子遗传学机制、预测个体发病的风险、提高妇女卫生保健水平、有效防止子宫肌瘤奠定了重要的实验基础。