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目的：肠易激综合征是消化科临床最常见的一种以腹痛或腹部不适及大便习惯、性状改变为特征的功能性胃肠病。目前其病因和发病机制尚不是很明确,多数学者认为与遗传易感性、胃肠动力改变、内脏高敏感、脑-肠轴等有关,其中遗传易感性和脑-肠轴在IBS发病中的作用越来越受到人们的关注。5-HT是一种重要的神经递质和信号分子,在肠道运动、内脏感觉和双向情感障碍相关疾病方面均有十分重要的作用。5-羟色胺转运体(Serotonin transporter, SERT)是一种高5-HT亲和力的跨膜转运蛋白,广泛存在于大脑边缘系统、胃肠道嗜铬细胞膜和5-羟色胺能神经突触前膜上,可将效应部位的5-HT迅速再摄取。SERT5-HTTLPR区基因多态性,可能影响SERT基因的转录水平,进而影响SERT的数量及5-HT的重摄取,产生相应的临床症状。本课题旨在研究SERT基因多态性与转录水平的关系,并探讨其与IBS症候群和精神心理症状的关系。方法：本课题分三部分进行：第一部分：依据罗马Ⅲ标准选取IBS患者58例(D-IBS 25例、C-IBS 23例、A-IBS 10例),30例健康对照组,取新鲜结肠粘膜组织提取DNA。应用PCR技术检测SERT 5-HTTLPR区基因多态性。第二部分：取IBS患者和健康对照的新鲜结肠粘膜组织提取RNA,应用Real time PCR技术检测5-HTTLPR基因多态性与转录水平的关系。第三部分：所有研究对象填写精神心理症状自评量表(SCL-90),计算出9个不同情绪因子的评分。采用χ2检验、方差分析和相关分析对IBS组与对照组、IBS各亚型之间SERT5-HTTLPR区基因多态性、结肠组织SERTmRNA转录水平以及IBS征候群、躯体化症状、精神心理症状作统计分析,探讨SERT5-HTTLPR区基因多态性与结肠组织SERTmRNA转录水平的关系及其与IBS症候群和精神心理症状之间的相关性。结果：SERT基因5-HTTLPR多态性可影响结肠组织SERTmRNA转录水平,通过影响SERT蛋白表达决定IBS躯体和精神症状。第一部分：结果显示,启动子区5-HTTLPR多态性位点等位基因为L,S；组成3种基因型L/L,L/S和S/S。C-IBS的L/L基因型显著高于对照组和D-IBS、A-IBS组(P<0.01),C-IBS的L等位基因显著高于对照组(P<0.01)；D-IBS组的S/S基因型显著高于C-IBS、A-IBS组(P<0.01)。第二部分：结果表明,L/L基因型mRNA转录水平明显高于L/S和S/S基因型(P<0.01)；L/S和S/S基因型mRNA转录水平没有明显差异(P>0.05)。第三部分：C-IBS mRNA的转录水平明显高于对照组、IBS、D-IBS和A-IBS(P<0.01)；SERT mRNA转录水平与焦虑、抑郁、躯体化、敌对4个因子具有相关性(P<0.01)。结论：1.具有L/L基因型的人群更易患C-IBS,具有S/S基因型的人群更易患D-IBS.2.L/L基因型mRNA转录水平明显高于L/S和S/S基因型。3. SERT mRNA转录水平升高的群体易发生C-IBS, SERT mRNA转录水平低的群体易发生情感障碍相关疾病。4. SERT可以作为治疗IBS的候选靶基因,具有潜在的临床应用前景。