随着下一代测序技术的高速发展,在全基因组范围内对拷贝数变异的检测成本大幅度降低、效率大大的提升。基因拷贝数变异(copy number variation)被确认为是广泛存在于人类的重要变异形式,并且其可以通过干扰基因表达,来调控人类的表型。研究表明,拷贝数变异影响人类很多种疾病的易感性,拷贝数变异是影响人类某些疾病的重要因素。然而,虽然研究人员提出了各种办法对拷贝数变异进行检测,特别是对于低覆盖度数据的拷贝数变异检测,还存在许多不足,如检测出的假阴性率普遍的偏高。本文主要是对常染色体进行拷贝数变异检测,主要工作包括以下两方面:(1)针对现有基于低覆盖度数据进行的拷贝数变异检测没有考虑数据中噪声以及GC偏差等问题,本文提出了一种新的基于小波变换和尺度空间滤波的拷贝数变异检测方法CNV-outline。该方法认为读深信号由两部分组成,一部分是本来的读深信号,一部分是噪声。在对原始数据经过去噪及GC矫正等处理后,对预处理的数据进行基于尺度空间滤波的检测,找出其中显著的拷贝数变异区间。在人类染色体真实数据集上的实验表明,该方法能较好的检测出拷贝数变异的区间及其类型,并且能够检测出较小的拷贝数变异。(2)针对现有基于低覆盖度数据进行的拷贝数变异检测较高的时间复杂度,本文提出了一种基于两阶段改变点检测的新的拷贝数变异检测方法saraCNV。在第一阶段,先利用筛选排序算法(screening and ranking algorithm,sara)从原读深数据中选取出其中最有可能成为改变点的位点,形成一个候选改变点集合。在第二阶段,利用高斯函数与候选改变点集合进行卷积,通过改变高斯函数的sigma值的大小,以不同的尺度呈现候选改变点信号,并找出其中显著的拷贝数变异的区域。在真实数据集上的实验表明,该方法相对于其他针对低覆盖度数据的拷贝数变异检测方法,在FNR上有所降低。