【摘 要】
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目的:对β-珠蛋白基因启动子的保守元件TATA和DRE区基因突变类型进行分析,了解其导致β-地中海贫血的临床特征和血液学特点,分析基因突变类型与表型相关性。方法:对从2019年3月至2020年4月在广西医科大学第一附属医院就诊并要求进行地中海贫血筛查和基因检测的病例,应用血细胞自动分析仪进行血常规检测,应用血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析检测,应用荧光PCR熔解曲线法、跨越断裂点PCR法和DNA测序
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目的:对β-珠蛋白基因启动子的保守元件TATA和DRE区基因突变类型进行分析,了解其导致β-地中海贫血的临床特征和血液学特点,分析基因突变类型与表型相关性。方法:对从2019年3月至2020年4月在广西医科大学第一附属医院就诊并要求进行地中海贫血筛查和基因检测的病例,应用血细胞自动分析仪进行血常规检测,应用血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析检测,应用荧光PCR熔解曲线法、跨越断裂点PCR法和DNA测序等方法对地中海贫血基因突变类型进行基因检测分析。采用统计软件SPSS 25.0对数据进行分析。结果:1.一般资料:从2737例病例中检测出51例β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区基因突变病例。病例年龄介于1岁至47岁之间,其中女性26人,男性25人。2.基因检测结果:检出5种β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区基因突变类型,包括-28（A>G）、-50（G>A）、-29（A>G）、-31（A>C）和-38（G>A）。分别为:（1）30例杂合子:22例-28（A>G）、4例-50（G>A）、2例-29（A>G）、1例-31（A>C）和1例-38（G>A）;（2）16例纯合子或复合其它β-珠蛋白基因突变类型:4例-28（A>G）/-28（A>G）纯合子、6例复合CD41-42（-TTCT）、5例复合CD17（A>T）、1例复合IVS-II-654（C>T）;（3）5例复合α-地中海贫血:2例复合--SEA/αα、1例复合αCSα/αCSα、1例复合--SEA/αCSα、1例复合-α3.7/αα。3.血常规检测结果:（1）30例杂合子血常规结果:RBC 3.97～7.17×1012/L,Hb 83～157 g/L,MCV 60.23～93.5 f L,MCH 18.42～31.6 pg,MCHC 297.7～338g/L;（2）16例纯合子或复合其它β-珠蛋白基因突变类型的双重杂合子的血常规结果:RBC 1.47～4.92×1012/L,Hb 38.6～104.7 g/L,MCV 59.6～91.59 f L,MCH 20.2～30.56 pg,MCHC 306.3～364.2 g/L;（3）5例复合α-地中海贫血血常规结果:RBC 3.19～4.83×1012/L,Hb 58.2～118 g/L,MCV 63.9～75.2 f L,MCH 18.27～25 pg和MCHC 273.9～332 g/L;（4）其中1例DRE区新的基因突变-38（G>A）血常规结果:RBC 5.85×1012/L,Hb 108.8 g/L,MCV 62.51f L,MCH 18.61 pg和MCHC 297.7 g/L。4.血红蛋白分析检测结果:（1）30例杂合子血红蛋白分析结果:Hb A22.8～5.9%和Hb F 0.3～10.7%;（2）16例纯合子或复合其它β-珠蛋白基因突变类型的双重杂合子的血红蛋白分析结果:Hb A22～9.2%和Hb F 2.5～86.3%;（3）5例复合α-地中海贫血血红蛋白分析结果:Hb A22.3～8.5%和Hb F0.7～74.6%;（4）其中1例DRE区新的基因突变-38（G>A）血红蛋白分析结果:Hb A23.5%和Hb F 0.6%。结论:1.本研究共检测出5种β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区基因突变类型,分别为-28（A>G）、-50（G>A）、-29（A>G）、-31（A>C）和-38（G>A）。其中-28（A>G）最常见,-50（G>A）次之。2.β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区杂合子突变可无临床表现或有轻度贫血,大多数血红蛋白分析Hb A2升高,Hb F正常或升高,而-50（G>A）基因突变杂合子血红蛋白分析正常。3.β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区纯合子或复合其它β-珠蛋白基因突变类型的双重杂合子的病例表现为中间型或重型地中海贫血。4.首次发现1例新的β-珠蛋白基因启动子DRE区-38（G>A）杂合子突变类型,临床表现为轻型β-地中海贫血。
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