特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)是一种常见的癫痫综合征,其临床表现为全面强直阵挛、肌阵挛或失神发作。青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是IGE的常见亚型,好发于12-18岁人群,以肌阵挛发作为主要特征。JME脑电图表现为欠规律的4-6Hz弥漫性多棘慢波或棘慢复合波(generalized spike-wave discharge,GSWD),其发生播散机制不明确。同步脑电-功能磁共振成像研究证明GSWD与丘脑皮层网络的异常振荡有关。静息态功能磁共振成像(resting state functional magnetic resonance imaging,rsfMRI)也被广泛用于癫痫研究,探索神经元的异常自发活动及其内在神经网络机制。为了考察JME患者的局部脑功能,我们收集了19名JME患者和22名健康受试者的rsfMRI数据。并用局部一致性指标来分析全脑自发活动的同步性。用双样本检验发现,JME患者双侧丘脑和运动相关皮质区域的局部一致性与健康对照相比存在显著升高,小脑和枕叶的局部一致性明显减小。通过进一步分析局部一致性和癫痫发作特征之间的相关性发现,左侧旁中央小叶的局部一致性与患者发病年龄有正相关关系。这些结果表明JME患者的丘脑运动皮层网络存在异常,并且可能与患者运动症状有关。同时,我们的结果还暗示小脑也可能参与了这个神经环路的异常。为了进一步探索JME患者在临床发作时出现肌阵挛运动异常表现的神经脑网络机制,我们以失神癫痫患者作为对照组进行了对比研究。失神癫痫作为IGE的另一种常见亚型,脑电图表现为全面的放电模式,而且临床发作一般不伴有运动症状。因此,本研究再收集了21例失神癫痫患者的rsfMRI数据将其作为研究JME的对照组这将有助于探索JME的运动异常机制。首先以健康被试作为对照组,采用独立成分分析和功能网络连接方法,研究JME患者的静息态脑功能网络连接的异常改变。然后将失神癫痫患者作为对照组,分析JME患者特有的静息态脑功能网络连接的改变模式。通过独立成分分析,我们确定了12个静息态脑网络。对比功能网络内及网络间的连接,发现JME患者相对于正常人和失神癫痫患者在包括运动网络在内的静息态脑网络均存在显著的异常改变,以及运动网络相关的网络连接模式的显著改变。此外,与默认模式网络、背侧注意网络和额顶网络相关的连接也存在异常,这可能与癫痫患者的认知执行功能的损伤有关。我们的工作从全脑体素水平和脑网络水平两个方面对癫痫患者的脑功能进行了研究。结果发现JME患者丘脑运动皮层网络局部一致性的增高和小脑活动一致性的降低,而且静息态脑网络之间的功能连接存在异常改变。将失神癫痫作为对照组的研究结果进一步揭示了JME患者运动网络连接模式的改变,表明辅助运动区和小脑在与其他网络的信息交互功能的紊乱,这可能反映了JME患者运动异常的相关神经网络机制。此外,我们的研究也证明局部活动一致性和功能网络连接分析是研究癫痫活动的有效方法,能够为进一步理解JME病理生理机制提供有价值的信息。