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目的:(1)探讨面肩肱型肌营养不良患者临床严重程度的影响因素;(2)探讨面肩肱型肌营养不良患者合并肺功能障碍的危险因素。方法:(1)收集86例基因确诊的面肩肱型肌营养不良1型患者,基因检测经福建医科大学附属第一医院伦理委员会批准,所有患者均签署知情同意书(若研究对象的年龄不足18岁,则知情同意书由其法定监护人签署);(2)应用DNA凝胶包埋提取法、脉冲凝胶电泳、Southern印记、限制性内切酶酶切方法检测面肩肱型肌营养不良1型患者4q35区域D4Z4重复数;(3)每例患者由同一临床医师收集年龄、性别、发病年龄、家族史、徒手肌力评分(MMT)、临床严重程度评分(CSS)、CK、Beevor征、仰卧起坐等资料;(4)肺功能检测:肺功能检测仪器:Jaeger MasterScreenDiffusion PFT System。由两位受专业训练的肺功能检测医师对年龄大于等于5岁的患者进行肺功能检测,肺功能质量控制符合ATS/ERS标准;(5)肺功能研究纳入标准:符合面肩肱型肌营养不良1型基因诊断标准,且肺功能检测质量合格(即患者年龄大于等于5岁,且检测过程可配合检测医师完成要求吹气动作,无漏气)。排除标准:具有其他可能引起肺功能障碍疾病的患者。共纳入86例合格患者,排除6例患者;(6)根据ATS/ERS标准,将肺功共检测结果正常结局的患者设为对照组,肺功能检测结果异常的患者设为病例组。肺功能正常组与肺功能障碍组按照1:1病例对照配对:性别匹配、年龄相差小于等于5岁。共形成27个配对子。结果:(1)D4Z4重复数在1-3之间的面肩肱型肌营养不良患者年龄矫正CSS比D4Z4重复数在4-10之间者大(p=0.005)。(2)散发的面肩肱型肌营养不良患者年龄矫正CSS比有家族史者大(p=0.009)。(3)男性面肩肱型肌营养不良患者年龄矫正CSS与女性患者没有差异(p=0.801)。(4)86例面肩肱型肌营养不良患者:肺功能正常者占39.5%,肺功能障碍者占60.5%。肺功能障碍患者中,轻度肺功能障碍组31例(59.6%)、中度肺功能障碍组17例(32.7%)、中重度肺功能障碍组1例(1.9%)、重度肺功能障碍组3例(5.8%),肺功能障碍以轻度、中度为主,无极重度肺功能障碍者。(5)比较分析肺功能障碍轻度组和中度组的呼出功能指标FVC、ERV、MEF25、MEF50、MEF75、MMEF、PEF、MVV的组间差异,发现FVC预计值、PEF预计值和MVV预计值存在组间差异具有统计学意义(p值分别是0.000,0.014,0.001)。(6)肺功能正常组与肺功能障碍组性别、年龄匹配后,通过单因素分析发现,排除性别、年龄、BMI值对肺功能的影响后,除仰卧起坐受限组间差异具有统计学意义(p=0.021),即肺功能障碍组仰卧起坐受限者多于肺功能正常组,余发病年龄、病程、家族史、CSS、年龄矫正CSS、下肢近端肌力、Beevor征、CK、D4Z4重复数组间差异无统计学意义。结论:(1)D4Z4重复数、家族史影响面肩肱型肌营养不良患者临床严重程度;性别不影响面肩肱型肌营养不良患者临床严重程度;(2)D4Z4重复数不是面肩肱型肌营养不良患者合并肺功能障碍的危险因素。仰卧起坐受限与合并肺功能障碍存在相关性。下肢近端肌力、全身运动功能损害程度不能在早期提示合并肺功能障碍。面肩肱型肌营养不良患者有可能在病程早期就发生轻度的肺功能障碍,不能忽视儿童患者的肺功能检测。