目的1.探讨血片法唐氏综合征(DS)筛查的可行性,对其方法学进行初步评价；2.比较血片法及血清法检测的精确度和相关性；3.获取基于本研究人群血片法各筛查指标在不同孕周(15-20+6)的中位数值和正常范围。材料和方法1.收集2009年5月13日至2009年10月31日间在海淀妇幼保健院产前筛查中心符合条件的孕妇血片(静脉全血)及血清标本共5002例,并登记相关临床信息。2.5002例标本全部进行了血清法及血片法AFP、Freeβ-HCG的检测,同时5002例血清标本进行了uE3的检测,其中1032例血片标本进行了uE3的检测。3.获取血片法AFP、Freeβ-HCG及uE3在不同孕周的中位数值,并通过lifecycle软件计算孕妇的二联及三联筛查风险值。4.比较血片法与血清法各检测指标的相关性。5.随访妊娠结局。6.分别比较血片法及血清法的二联及三联筛查的检出效率,并对其一致性进行检验。结果1.本研究人群的年龄、孕周、体重分布基本符合正态分布。2.获得血片法AFP、Freeβ-HCG及uE3的MoM分布均为中位数和众数接近1的单峰曲线。3.共随访到妊娠结局3565例,随访率为71.27%(3565／5002)。其中高危孕妇共457例,有138例进行了细胞遗传学诊断,占30.20%。唐氏儿共4例,开放性神经管畸形儿(ONTD)共4例,无18-三体儿检出。4.本研究中血片法二联DS筛查阳性率为3.88%,检出率(DR)为75%,假阳性率(FPR)为3.82%；18-三体的筛查阳性率为0.38%,FPR为0.38%,DR因无阳性病例无法计算；ONTD的筛查阳性率为4.80%,DR为25%,FPR为0.46%。5.本研究中血片法三联DS筛查的阳性率为6.78%,DR为50%,FPR为6.71%；18-三体的筛查阳性率为1.36%,FPR为1.36%,DR因无阳性病例无法计算；ONTD的筛查阳性率为3.80%,FPR为0.38%,DR因无阳性病例无法计算。6.血片法筛查系统与血清法筛查系统的检测结果具有一定的一致性。7.在考虑到唐氏儿的预计自发流产率的情况下,血片法二联筛查系统假阳性率为3.82%时的校正前检出率为75%,校正后检出率为69.79%.结论1.血片法中孕期筛查的各个指标与血清法有很好的相关性；2.血片法筛查系统与传统的血清法筛查系统的检测结果具有一致性；3.血片法二联筛查系统在假阳性率为3.82%时的校正前检出率为75%,校正后检出率为69.79%,初步证明了血片中孕期产前筛查的方法是可行的；4.血片法三联筛查系统没有显示比二联筛查更优越,主要原因是uE3不稳定。5.血片法具有价格低廉、易于保存和运输的优越性,适于在广大农村和边远地区推广。