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目的:
探讨细胞间粘附分子-1（intercellularadhesionmolecule-1，ICAM-1）基因G241R、K469E位点的多态性。分析ICAM-1的基因多态性与类风湿性关节炎(rheumatoidarthritis，RA)的关联性。比较多态性与实验室诊断指标有无相关性。探讨ICAM-1基因检测对于RA的诊断意义。
方法:
1．随机选择台州地区汉族人群中确诊为类风湿性关节炎无血缘关系的门诊、住院患者275名，详细记录每例患者的资料，包括姓名、性别、年龄、家族史、并发症及其它临床症状。研究对象均排除炎性肠炎、糖尿病、血管疾病、神经系统疾病、脑梗塞、动脉粥样硬化性心脏病、其他自身免疫性疾病史。同时选择健康体检者254名作为正常对照。
2．对每例患者的血样提取全血基因组DNA，然后根据设计好的一对引物扩增出PCR产物，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)方法得到各个标本的细胞间粘附分子-1G241R、K469E位点的基因型。
3．分析RA组与健康对照组ICAM-1的G241R、K469E位点的基因型及基因频率与RA的关联性。
4．分析ICAM-1的G241R、K469E位点的多态性与实验室诊断指标有无相关性。
结果:
1．在我们的研究中未发现ICAM-1基因G241R位点的多态性；RA组K469E位点KK、KE和EE基因型频率为0.535、0.411和0.054:健康对照组K469E位点KK、KE和EE基因型频率为0.512、0.437和0.051。
2．RA组K469E基因型频率与健康对照组相比，差异无统计学意义（x2值=0.371，P=0.831）。RA组K等位基因频率(74％)与健康对照组(73％)相比无统计学意义（x2值=0.127，P=0.721，OR=1.051，95％CI为0.800～1.381），在RA组中KK+KE基因型频率与对照组相比，差异无统计学意义(P=0.863,OR=0.935,95％CI为0.436-2.005)。
3．RA组RF、抗CCP抗体阳性率分别为81.6％、66.4％，与健康对照组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。ICAM-1基因K469E位点各基因型频率与类风湿因子(rheumatoidfactors，RF)、抗环瓜氨酸肽抗体（anti-cycliccitrullinatedpeptideantibodyCCP）血清学水平均无统计学意义(P=0.555，0.946)。
结论:
1．台州地区汉族人群ICAM-1基因G241R位点未发现单核苷酸多态性；K469E位点存在多态性但与RA的易感性无明显关联性。
2．ICAM-1基因K469E多态性分布与RA的实验室诊断指标RF、CCP未发现明显相关性。