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目的：筛选哈萨克族食管鳞癌甲基化基因，并研究其病理学意义。方法：在细胞水平，采用人类全基因组寡核苷酸微阵列芯片，荧光双交换法检测5-杂氮-2’-脱氧胞苷（5-aza-CdR）干预的食管鳞癌细胞Eca109与正常培养的Eca109细胞中的差异表达基因，通过甲基化特异性PCR（MSP）和实时荧光定量PCR（qRT-PCR）分别验证其甲基化状态和表达量变化；在组织水平，选取18对哈萨克族食管鳞癌组织样本，通过MSP和qRT-PCR进一步验证细胞水平筛选出的高度甲基化基因的甲基化状态和表达量变化，并分析其与哈萨克族食管鳞癌患者临床病理参数的相关性。结果：经5-aza-CdR干预的Eca109细胞形态发生改变，细胞密度降低，细胞间接触变松，细胞体积增大，细胞内可见大量空泡，呈凋亡形态，存活细胞数减少。基因芯片筛选获得384个差异表达基因，其中303个基因表达上调，81个基因表达下调；表达上调基因中，组织因子途径抑制物-2（TFPI2）基因表达上调11.42倍，在Eca109细胞中，重复验证的MSP结果显示：正常培养组甲基化阳性，干预组非甲基化阳性；其启动子区甲基化阳性率在哈萨克族食管鳞癌组织中为45%。TFPI2基因表达量在细胞水平和哈萨克族食管鳞癌组织均有显著差异（p＜0.05）。A激酶锚定蛋白12（AKAP12）基因表达上调4.05倍，但其启动子区甲基化在食管鳞癌发生率均较低，在细胞水平和哈萨克族食管鳞癌组织表达量无统计学差异。TFPI2基因表达量及甲基化均与哈萨克族食管鳞癌组织的分化程度相关（p＜0.05）；AKAP12基因表达量及甲基化率与哈萨克族食管鳞癌病理参数之间均无相关性。结论：1.5-aza-CdR可以改变食管鳞癌细胞中某些基因的异常甲基化修饰；2. TFPI2基因启动子区发生甲基化与哈萨克族食管鳞癌的癌变和分化程度相关联；3. AKAP12基因在食管鳞癌中的甲基化发生率低。