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研究背景性发育异常疾病是一种先天性疾病,可以表现为染色体核型、性腺、解剖上的性别异常,发病率在1/4500～1/5000,具有独特的临床特点和生物学行为,以患者年轻,预后好,生存期长为特点。多数发表的研究来自欧美国家,在中国开展的研究和数据较少。研究目的1)建立我院DSD患者数据库,进行临床数据分析。2)对比DSD患者发生肿瘤与未发生肿瘤的性腺组织标本,采取免疫组化的方法,进行相关分子标志物研究和分析。研究方法1、检索我院自1984年10月至2014年10月手术切除性腺的DSD患者,通过病例回顾收集临床病理资料,分析DSD患者的临床病理特点和预后。2、选取于我院留存的发生肿瘤的DSD患者性腺蜡块标本及未发生肿瘤DSD患者标本,进行免疫组化染色,分析PLAP、α-inhibin、OCT4、SOX9、FOXL2五种分子标记物的表达情况,并分析其与临床病理特点的相关性及对预后的影响。研究结果1、291例手术患者平均年龄为19.1±6.3岁,身高中位数为165cm, BMI中位数为19.98kg/m2,三种因素在肿瘤组和非肿瘤组统计学P值均>0.05。2、腺瘤患者均发生于46,XY染色体DSD患者,其临床表现及免疫组化上均与无瘤患者相似。3、DSD患者性腺肿瘤发生率为12.0%,好发于左侧(51.4%)及盆腔内(88.6%,P<0.001)。4、手术结合顺铂+长春新碱+博来霉素(PVB)和(或)博来霉素+足叶乙苷+顺铂(PEB)联合化疗方案可使肿瘤患者治愈率达100%。5、28例肿瘤患者平均随访73.5±73.0个月。6、DSD肿瘤患者存在较重社会心理压力造成术后生活质量受损。7. α-inhibin、SOX9、FOXL2、OCT4、PLA P在肿瘤性腺和非肿瘤性腺中表达P值分别为0.248、0.338、0.049、<0.001、<0.001；同时α-inhbibin在XY核型下肿瘤性腺中表达减低(P=0.019)；FOXL2在XY核型下肿瘤组和非肿瘤间表达P值为0.056。结论DSD患者性腺发生肿瘤的百分比为12.0%,与发病年龄、BMI不相关。部位上好发于左侧,盆腔内发多见,预后好但存在术后生活质量受损,主要表现为社会心理方面。OCT4、PLAP具有较好的肿瘤标志意义,α-inhibin在XY肿瘤性腺中表达明显减低,SOX9肿瘤标志意义不大,FOXL2尚需进一步研究。