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目的:分析布加综合征(BCS)患者血浆中载脂蛋白A1(Apo A1)浓度及其影响因素,并对影响Apo A1浓度的多态位点rs670进行基因分型,结合现场流行病学问卷调查资料进行分析,探寻我国BCS病因研究新思路,为疾病进一步的机制研究奠定基础,为临床诊疗提供新依据。 方法:本研究采用病例对照研究,收集2010年1月至2012年12月间徐州医学院附属医院介入科确诊并住院治疗布加综合征患者275例作为病例组,健康对照275例来自徐州医学院附属医院体检中心;纳入研究的病例及对照每人采集外周静脉血2ml,通过试剂盒提取全血DNA,并利用Taqman探针对rs670多态位点进行基因分型;2011年11月至2012年9月收集的127例病例与对照每人多抽取2ml全血,离心取新鲜血浆,利用MabTech Elisa试剂盒检测血浆中Apo A1浓度,所有研究对象均进行面对面问卷调查,并收集完整病历和各项实验室检查资料,建立数据库并进行统计分析。 结果:1.127例BCS患者血浆Apo A1浓度(0.90±0.28) g/L,健康对照组Apo A1浓度(1.35±0.18)g/L,两独立样本t检验差异有统计学意义(t=14.871,P<0.001);BCS中不同Child-Pugh分级、不同疾病亚型、新发与复发组、是否合并肝硬化组间比较Apo A1浓度差异均无统计学意义;饮酒组BCS Apo A1浓度高于非饮酒组(t=2.25,P=0.027),rs670与血浆Apo A1无关联,多因素logistic回归分析高水平CHOL、LY%为BCS血浆Apo A1保护性因素。 2.病例组275例BCS rs670位点基因型分布(GG164例,GA91例,AA20例)与健康对照组分布(GG135例,GA120例,AA20例)差异有统计学意义(x2=6.798,P=0.033),病例组等位基因A携带率(23.8%)低于对照组(29.1%)。单因素logistic回归分析以野生纯合子GG为参照,分析(GA+AA)与BCS关联,OR=0.653(95%CI:0.466-0.915),P=0.013。以(GA+GG为参照,分析AA与BCS关联,OR=1.000,无意义。调整年龄、性别、文化水平、经济水平及吸烟饮酒状况后,(GA+AA)与BCS仍有关联,OR=0.316(95%CI:0.114-0.873,P=0.026),即携带A等位基因的基因型为BCS的保护性因素。不同亚组中,(GA+AA)基因型与下腔静脉型BCS及女性BCS存在关联。 结论:与健康对照相比,BCS血浆中Apo A1低表达,且这种低表达与肝脏功能受损程度无关,多态位点rs670基因型分布与Apo A1浓度无关,血浆高CHOL及血浆高LY%为Apo A1浓度保护性因素;个体基因型携带等位基因A能够降低BCS易感性。