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目的:变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)具有复杂的遗传背景,是遗传因素和环境因素相互作用的共同结果,对该病染色体上易感基因的探究仍然是目前的研究热点和努力方向。本研究通过分析白细胞介素4(IL-4)及受体(IL-4R)基因多态性与维吾尔族(维族)人群AR的关联,为探寻AR易感基因和疾病防治提供相关信息。方法:采用人群为基础病例对照研究设计,以新疆喀什地区现况调查发现的109例维族AR病人和393例健康对照者为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测IL-4 rs2243283C/G和IL-4R rs6498011A/G位点基因多态性,比较它们在病例组与对照组间基因型和等位基因的频率分布,并通过问卷调查分析AR相关影响因素。结果:(1)IL-4R基因rs6498011A/G位点在病例组和对照组间基因型分布频率有统计学差异( x 2=23.841,P<0.001),等位基因型分布频率也有统计学差异( x 2=7.113,P=0.008),多因素分析结果同样显示IL-4R基因型是AR的影响因素,携带IL-4R基因rs6498011位点AA基因型和AG基因型者发生AR的危险分别为携带GG基因型者的7.330倍、5.316倍。(2)IL-4基因rs2243283C/G位点在两组间基因型及等位基因分布均无明显不同(P>0.05)。(3)吸烟为新疆喀什地区维族AR的影响因素,吸烟者发生AR的危险性是不吸烟者的2.073倍。结论: IL-4R基因rs6498011A/G位点基因多态性与维族AR密切相关,可能是影响维族AR的重要易感侯选基因;IL-4基因rs2243283C/G位点与维族AR无相关性。