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目的多药耐药基因(MDR1)是MDR/TAP超家族中ABC转运体的一员,与多种疾病的易感性密切相关。本研究旨在探讨MDR1基因(C1236T、G2677T/A和C3435T)单核苷酸多态性(SNPs)和单倍型是否影响中国江苏汉族人群中弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的易感性。方法采用等位基因特异性引物-聚合酶链反应(PCR-ASP)联合DNA直接测序的方法分析来自江苏汉族人群中129名初诊DLBCL患者和208名正常人群MDR1基因上三个最常见位点C1236T、G2677T/A和C343 5T上的SNPs,并通过Arlequin软件3.01和SPSS20.0软件对结果进行统计分析。结果在位点G2677T/A上,等位基因G和基因型GT在DLBCL患者中显著增高(G:OR=1.48,95%CI 1.08-2.02,Pc=0.03;GT:OR=1.96,95%CI 1.25-3.07,Pc<0.01),而基因型AT为保护性基因型(OR=0.29,95%CI 0.02-0.72,Pc=0.03)。在位点C3435T 上,基因型 TT 是一个危险因素(OR=2.38,95%CI 1.52-3.74,Pc<0.01)。在1236-2677-3435上,单倍型T-G-T的频率在DLBCL组中显著升高(OR=5.21,95%CI 2.58-10.54,Pc<0.01)。在单倍型2677-3435上,单倍型G-T和双倍型(diplotype)2677GT/3435TT 在 DLBCL 组显著常见(G-T:OR=3.97,95%CI 2.31-6.85,Pc<0.01;2677GT/3435TT:OR=4.55,95%CI 2.02-10.22,Pc<0.01)。结论研究表明G2677T/A位点上的G等位基因和GT基因型、C3435T位点上的TT基因型、1236-2677-3435上的单倍型T-G-T以及2677-3435上的单倍型G-T和双倍型2677GT/3435TT有助于DLBCL的易感性,而G2677T/A位点上的AT基因型是一个保护性等位基因。研究结果提示MDRI SNPs可改变DLBCL的易感性,为疾病发生的研究提供了新思路。目的MDR1基因编码依赖于ATP的流出泵P-gp,P-gp在将有害物质转运至细胞外、维持机体健康方面具有重要的作用。本研究旨在探讨MDR1基因SNPs(C1236T、G2677T/A和C3435T)是否与中国江苏汉族人群中DLBCL患者的临床特征具有相关性并进一步分析其与生存预后的关系。方法研究针对MDR1基因三个最常见位点C1236T、G2677T/A和C3435T上的SNPs,共有150名来自江苏汉族人群中的DLBCL患者被纳入了本实验。通过提取DNA、PCR-ASP或直接测序法进行基因分型,并通过Arlequin软件3.01和SPSS20.0软件对结果进行统计分析。结果在位点C1236T上,携带等位基因T(基因型CT和TT)的患者具有显著延长的OS(2 年 OS 基因型 CT 和 TT 组 82.6%vs.基因型 CC 组 60.0%;HR=0.069,95%CI0.01-0.62,p=0.017))。在位点G2677T/A上,基因型AG和AT组的确诊年龄比其余组的年龄低(51.1±12.6岁vs.57.7±13.4岁,p=0.033)。在位点C3435T上,与等位基因T组相比,等位基因C组的CR/CRu率显著增高(等位基因C组66.7%vs.等位基因T组51.9%;p=0.009),携带T的基因型(基因型CT和TT)比不携带T的基因型(基因型CC)的PFS显著降低(2年PFS基因型CT和TT组46.4%vs.基因型CC组73.7%;HR=1.91,95%CI 1.0-3.6,p=0.045)。在单倍体1236-3435上,单倍体C-T组的PFS显著低于T-C组(2年PFS单倍体C-T组23.0%vs.单倍体 T-C 组 50.6%;HR=7.8,95%CI 1.9-32.6,p=0.005),而单倍体C-C组和T-T组的PFS居中。结论研究表明C1236T位点上的CT和TT基因型、C3435T位点上的C等位基因和CC基因型以及1236-3435位点的T-C单倍型与DLBCL患者的较好预后相关,可延长OS和PFS,这对于DLBCL患者具有一定的预后评估价值。