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牛全基因组测序的完成以及高通量基因测序平台的建立,使得从全基因组水平寻找影响肉牛经济性状的变异位点成为可能。本研究以内蒙古乌拉盖地区620头西门塔尔育肥公牛为研究对象,利用Illumina BovineSNP50(54K)和BovineHD(770K)芯片技术进行基因分型,分别运用GLM(General Linear Model,广义线性模型)和MLM(Mixed Linear Model,混合线性模型)两种模型对肌内脂肪含量、剪切力、大理石花纹等级、背膘厚等肉质性状进行全基因组关联分析,以期找到影响肉质性状的重要位点。所得到的结果如下:1.针对不同密度基因芯片的测定结果应用Mach软件进行由低密度(54K)基因型向高密度基因型(770K)的填充过程,平均填充准确度为95.08%。2.经过对实测770K芯片的485头群体和填充后的620头群体分别进行全基因组关联分析,共发现139个与肉质性状显著相关的SNP位点,其中实测基因型群体显著性SNP位点100个,基因型填充后群体显著性SNP位点69个,共同显著位点30个。这些显著的SNP中,有70个位于已知基因内部或距离已知基因100kb范围内。3.对所有显著SNP位点所在基因及邻近基因进行功能分析,发现HTR2A、PDK4、SHB、LIPI、LYPD1、MAN2B1、SPON1、EXOC4、ST8SIA6、GBE1、BACE2、RNLS、VIM等13个基因对糖类和脂肪代谢有重要影响。4.在7号染色体上发现7个与剪切力显著相关的SNP位于CAST基因内或距离CAST基因20kb范围内,其中位点BovineHD0700028690除与剪切力显著相关外,也与肌内脂肪含量显著相关。5.在2号染色体CXCR4基因附近发现6个显著SNP与肌内脂肪含量相关。CXCR4基因是影响血管生成的基因之一。6.在实测基因型群体和填充后基因型群体的8号染色体上均发现与大理石花纹等级显著相关的集中区域,包括9个SNP位点。这些SNP位点可能位于影响大理石花纹等级形成的未知功能基因上,有待于进一步的研究和探索。