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目的:探讨FIFO-ATP合酶基因rs2298787、rs1264896, rs2291535及HGF基因rs5745652四个位点多态性与广西扶绥地区肝癌高发家系壮族人群的相关性。方法:采用病例对照研究,选取2003年1月至2011年5月广西医科大学附属肿瘤医院收治的病理确诊的21个肝癌家系(共85例)和10个对照家系(共39例),采用PCR-RFLP检测分析FIFO-ATP合酶基因rs2298787、rs1264896、rs2291535及HGF基因rs5745652四个位点多态性,并应用Logistic回归模型分析上述位点多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系。结果:1、广西扶绥肝癌家系人群的肝癌患者家系组及对照家系组rs2298787位点A基因频率分别为0.27和0.1,C基因频率为0.72和0.9。肝癌家系和对照家系基因型频率分布有显著差异(X2=8.034 P=0.018),等位基因分布频率有显著差异(X2=7.88 P=0.003),通过Logistic回归分析,对性别,年龄,吸烟,饮酒4个因素校正,发现AC基因型和肝癌的患病风险相关(P=0.001, OR=0.663,95%CI=0.663,95%CI=0.41-0.92)。AA基因型和肝癌的患病风险相关(P=0.005, OR=0.702,95%CI=0.49-0.81)。2、广西扶绥肝癌家系人群的肝癌患者家系组及对照家系组rs1264896位点C基因频率分别为0.59和0.55,T基因频率为0.41和0.45。肝癌家系和对照家系基因频率分布无显著差异(X2=1.094 P=0.296),等位基因分布频率无显著差异(X2=1.209 P=0.190),通过Logistic回归分析,对性别,年龄,吸烟,饮酒4个因素校正,发现CT基因型和肝癌的患病风险无相关(P=0.057 OR=2.013,95%CI=0.78-5.31)。TT基因型和肝癌的患病风险无相关(P=0.281, OR=2.234,95%CI=0.31-4.24)。3、广西扶绥肝癌家系人群的肝癌患者家系组及对照家系组rs2291535位点A基因频率分别为0.61和0.55,G基因频率为0.39和0.45。肝癌家系和对照家系基因频率分布无显著差异(X2=2.537 P=0.281),等位基因分布频率无显著差异(X2=1.037 P=0.189),通过Logistic回归分析,对性别,年龄,吸烟,酒4个因素校正,发现AG基因型和肝癌的患病风险无相关(P=0.073, OR=3.122,95%CI=0.73-5.56)。GG基因型和肝癌的患病风险无相关(P=0.286, OR=2.129,95%CI=0.91-5.53)。4、广西扶绥肝癌家系人群的肝癌患者家系组及正常家系组rs5745652位点C基因频率分别为0.56和0.97,T基因频率为0.44和0.03。肝癌家系和对照家系基因型频率分布有显著差异(X2=36.22 P=0.001),等位基因分布频率有显著差异(X2=43.98 P=0.001)。(通过Logistic回归分析,对性别、年龄、吸烟、饮酒4个因数校正,发现CT基因型和肝癌的患病风险相关(P=0.011, OR=17.42,95%CI=6.5-80.2)。TT基因型和肝癌的患病风险相关(P=0.005, OR=1.87,95%CI=1.21-2.32)。结论:F1F0-ATP合酶基因rs2298787位点及HGF基因rs5745652多态性与肝癌易感性有相关性,rs1264896及rs2291535多态性与肝癌易感性无相关。F1F0-ATP合酶基因rs2298787位点的C等位基因携带者罹患肝癌的风险高于A等位基因携带者。HGF基因rs5745652T等位基因携带者罹患肝癌的风险高于C等位基因携带者。