目的:磺脲类药物受体1(SUR1)本身或其中一部分就是K+内流通道(Kir),SUR1基因定位于距胰岛素基因很近的位置,提示SUR1基因变异可导致胰岛素分泌异常。近来发现SUR1基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的遗传易感性相关,即具有SUR1某等位基因型的人群比其它基因型更易发展为T2DM。研究表明:SUR1基因尤其是编码NBF1和NBF2部分的基因变化与T2DM有关,而T2DM患者更容易患血脂异常,近年来糖尿病也常常被称为糖脂病。本研究旨在探讨SUR1基因两个位点的多态性与2型糖尿病及血脂之间的关系。 方法:随机入选173例无亲缘关系的2型糖尿病患者(男88例;女85例;年龄53.34-11.0岁),136例无亲缘关系的非糖尿病对照(男50例;女86例;年龄54.0+13.0岁): 1.收集其相关临床资料 2.取其清晨空腹静脉抗凝血,以常规蛋白酶K快速裂解法提取外周血白细胞基因组DNA 3.利用PCR-RFLP法检测SUR1 31号外显子(R1723R,AGA→AGG)、第24内含子-3c→t基因多态性,比较各组间基因型分布和等位基因频率 4.选择突变基因型进行测序分析 5.结果经SPSS统计软件用x~2检验检测等位基因和基因型分布的差异、t检验检测不同基因型组之间生化指标的差异。 结果:1.SUR1基因31号外显子(R1273R,AGA→AGG)的多态性:G/G型、G/A型和A/A型在2型糖尿病患者中分别为0.57、0.43、0.00,而正常人中仅发现G/G型、G/A型两种基因型,基因型频率分别为0.69、0.31,经统计学分析两组人群中差异有显著性(P<0.05);