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目的:通过超声技术测量1113+6周胎儿颈项透明层厚度(nuchaltranslucency,简称NT),分析正常胎儿NT厚度与孕周及孕妇年龄的关系,利用受试者工作曲线(ROC),计算NT最佳诊断临界值,讨论异常胎儿的妊娠结局,探讨早孕期NT测量的临床意义。方法:1随机选择2011年10月至2012年8月在河北医科大学第四医院妇产超声科就诊的孕1113+6周的孕妇283例作为研究对象,孕妇年龄1841岁,平均年龄27.17±3.67岁。2应用Aloka α10彩色多普勒超声诊断仪首先经腹部测量胎儿顶臀长(crown-rump length,CRL),结合末次月经推算超声孕周,然后对胎儿进行NT测量。NT值按照英国胎儿医学基金会推荐的标准进行测量。3通过查阅我院产科病历或电话随访获得妊娠结局,应用SPSS13.0统计学软件分析数据。结果:1283例孕妇中,正常胎儿274例,其中1例NT值厚3.7mm,羊水穿刺证实核型正常,随访至产后未见明显异常。异常胎儿9例,其中1例为21-三体综合症,1例淋巴水囊瘤,5例结构异常,1例单脐动脉伴胎儿宫内发育迟缓,1例脐动脉频谱S/D值持续增高。2274例正常胎儿的NT值按孕1111+6周、孕1212+6周和孕1313+6周分成三组,将其NT值进行统计学比较,P<0.01差异有高度统计学意义。按孕妇年龄段<25岁、2529岁、3034岁、≥35岁分成四组,将其NT值进行统计学比较,P=0.995差异无统计学意义。3对所有胎儿的NT值作受试者工作曲线(ROC),计算出曲线下面积(AUC)为0.889,有一定的准确度,计算约登指数,得出NT诊断的最佳临界值为2.4mm,当NT为2.4mm时其灵敏度为97.1%,特异度为77.8%,表现较为平衡。结论:1正常胎儿在孕1113+6周时NT值随孕周的增长而增加,孕妇年龄对NT值无影响。2NT值为2.4mm作为临界值较为理想,胎儿染色体异常及结构异常发生风险增高,能有效地检出异常胎儿。3NT增厚对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,可以作为早孕期筛查胎儿畸形的重要指标。4对NT增厚的胎儿,应进一步行产前诊断除外染色体异常或中孕期行系统超声检查除外结构异常。