【摘 要】
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目的：明确中国汉族人群中神经元移行异常患者是否存在DCX、LIS基因突变，分析不同类型的神经元移行异常是否存在相同的基因改变。方法：将2011-03至2012-03北京三博脑科医院收治的
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目的：明确中国汉族人群中神经元移行异常患者是否存在DCX、LIS基因突变，分析不同类型的神经元移行异常是否存在相同的基因改变。方法：将2011-03至2012-03北京三博脑科医院收治的确诊为神经元移行异常的患者作为研究对象，分别对DCX、LIS基因进行外显子测序，明确神经元移行异常患者的DCX、LIS基因突变情况。结果：研究对象包括6例巨脑回畸形（编号3-8）、2例皮层下带状灰质异位（编号1,2），8例其他类型的神经元移行异常（编号9-16），共计16例神经元移行异常，分别列出了他们的影像学及基因学改变。病例3的DCX基因发现新的错义突变（c.405C>G，P.Asn135Lys），病例3、5的LIS基因发现新的同义突变（c.1818C/T）,另外病例1、2的DCX基因分别发现已报道的突变c.572C>G(P.Thr191Arg) and c.646G>T(P.Val216Leu)，其余病例均未发现DCX、 LIS基因改变,。结论：1）双侧皮层下灰质异位患者发现已报道的基因突变。2）无脑回畸形发现新的基因突变,c.405C>G(P.Asn135Lys)。3）其余类型的神经元移行异常（包括多小脑回、脑裂畸形、灰质异位、室管膜下灰质异位等）未发现DCX，LIS基因改变。4)该实验是一验证性研究，但是由于病例数偏少、缺乏统计学支持，尚不能得出一般性结论。
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