对玉米基因组学的深入探究，可以更高效推动玉米分子遗传育种研究的快速发展。以高通量、低成本为显著特征的第二代测序技术的快速发展使得越来越多的科研工作者开展群体规模的重测序工作，也促进了玉米基因型的分析和遗传变异信息的挖掘，从而为主要农艺性状的QTL定位和克隆奠定基础。　　本研究以150个株系构成的玉米重组自交系(Recombination Inbred Line，RIL)群体和248份自交系组成的自然群体为实验材料，使用基于测序的基因分型技术(genotyping-by-sequencing，GBS)进行RIL群体和自然群体文库的构建及高通量测序，同时对X178和NX531两个构建重组自交系的亲本自交系进行深度重测序，从而获得两个群体的高通量SNP(single nucleotide polymorphism)标记。使用滑动窗口(sliding windows)的方法对RIL群体的SNP进行基因型分型，构建基于bin标记遗传连锁图谱。同时，对248份自交系组成的自然群体进行邻接进化树的构建及主成分分析。主要研究结果如下:　　1.通过分别对亲本X178和NX531进行5.0×的测序和严格的SNP Calling，共获得881，259个在双亲之间存在多态性的高质量SNP位点。基于亲本之间的SNP位点，在RIL群体的150个株系中共获得1，842，109个基因型纯合且与亲本之一基因型相同的SNP，最少的株系挖掘到1，673个SNP位点，最多的株系挖掘到20，403个SNP位点，平均每个株系的SNP约为12，281个。　　2.对筛选后的124个RIL株系进行基因分型，得到了包含7278个重组bin的binmap，相邻的两个bin之间的物理距离最大为3.28Mb，最小的为80kb，两个bin之间的平均物理距离277kb，其中有110个bin的长度大于1Mb，3个bin的长度大于2Mb。根据基因分型得到的7278个重组bin标记以及各个株系的基因型信息，利用R/qtl软件构建了基于bin map的高密度遗传图谱，该遗传图谱的总长为2569cM，相邻的bin标记之间平均遗传距离为0.35cM，其中有35个重组bin标记之间的遗传距离大于10cM。　　3.在248份自然群体中，通过严格的测序数据比对及SNP Calling，总共得到1,063，728个初始SNP数量。将缺失率大于80％，且最小等位基因频率小于0.05的SNP舍弃，最后得到83，057个较高质量的SNP标记，覆盖基因组的总长达到2，056，668，654bp，平均每24，762bp存在一个SNP标记。　　4.利用邻接算法构建了由248份自交系组成的关联群体的邻接进化树(Neighbor-Joining tree)，同时利用GCTA（Genome-wide Complex Trait Analysis）软件进行主成分分析(Principal Component Analysis，PCA)，根据群体中的主成分1(PC1)和主成分2(PC2)的分布来评估关联群体的群体分布情况。结果表明，248份自交系组成的关联群体并无明显群体结构，有利于下一步进行目标性状的关联分析。　　综上所述，本研究对亲本自交系X178和NX531进行深度重测序，并使用基于测序的基因分型技术进行RIL群体和自然群体文库的构建和高通量测序。结果表明，X178和NX531之间存在大量多态性的高质量SNP位点，由X178和NX531构建的RIL群体中存在大量基因型纯合且与亲本之一基因型相同的SNP;构建了总长为2569cM、基于bin map的高密度遗传图谱;在自然群体中得到较高质量的SNP标记83，057个;构建了由248份自交系组成的关联群体的邻接进化树，该关联群体无明显群体结构，为进行目标性状的关联分析奠定了基础。