【摘 要】
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目的：检测先天性马蹄内翻足患者和对照人群中GDF5基因的基因型分布情况，探讨GDF5基因单核苷酸多态性与先天性马蹄内翻足患者易感性之间的关联性。方法：病例组80名先天性马蹄内翻
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目的：检测先天性马蹄内翻足患者和对照人群中GDF5基因的基因型分布情况，探讨GDF5基因单核苷酸多态性与先天性马蹄内翻足患者易感性之间的关联性。方法：病例组80名先天性马蹄内翻足患儿（汉族），年龄2周～3月；对照组86例，年龄3岁～6岁，收集静脉血1.0ml并提取DNA，Taqman技术检测GDF5基因单核苷酸多态性位点的不同等位基因、基因型在病例组和对照组的分布情况，统计分析与先天性马蹄内翻足患者易感性的关系。结果：GDF5基因的单核苷酸多态性位点rs143383的病例组和对照组基因型构成TT、TC、CC型其频率病例组为56%、38%、6%；对照组为56%、37%、7%。等位基因T、C频率病例组为75%、25%，病例组为74%、26%。卡方检验两者无显著差异性，对性别的分层比较也没有发现病例组与对照组的差异性。（P>0.05）结论：研究表明汉族人群中GDF5基因多态性位点可能与先天性马蹄内翻足的发病无关。
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