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目的:检测散发性单纯性尿道下裂患者包皮组织中激活转录因子3(Activating transcription factor 3,ATF3)的表达情况,探索ATF3与散发性单纯性尿道下裂之间的关系。方法:1、标本收集:实验组标本为散发性单纯性尿道下裂患者在尿道成形术中的多余的包皮组织(共35例,其中轻度10例,中度15例,重度10例),对照组标本为单纯包皮过长(包括包茎)患者在包皮环切术中去除的多余的包皮组织(共20例)。2、通过反转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测实验组和对照组ATF3mRNA的表达情况。3、通过免疫组织化学方法检测实验组和对照组ATF3蛋白的表达情况。4、统计学处理:实验过程中采集的数据均进行了严格检查,重复测量对偏出均值3个标准差的数据进行删除。采用SPSS12.0统计学软件进行数据录入,构建数据库。计数资料使用(均值±标准差)的形式表示,计量资料之间的比较采用F/t检验。计数资料用阳性例数或阳性率(%)表示,阳性率之间的比较用卡方检验。检验水准α取值0.05,检验概率为双侧概率。结果:通过RT-PCR方法测得散发性单纯性尿道下裂患者包皮组织中ATF3 mRNA的相对表达量为:0.54±0.06,对照组的包皮组织中ATF3 mRNA的相对表达量为:0.44±0.07,从结果中可以得出在散发性单纯性尿道下裂患者的包皮组织中ATF3的表达情况比正常的包皮组织中明显增加,两组结果比较(t=5.89,P=0.00),差异有统计学意义。比较不同严重程度中尿道下裂患者ATF3mRNA相对表达量,不同严重程度相对表达量差异并不显著(F=0.13,P=0.88)。通过免疫组织化学方法测得ATF3蛋白在散发的单纯性尿道下裂中的阳性表达率为:85.7%(30/35),对照组中阳性率为:15.0%(3/20),两组人群比较,ATF3蛋白阳性表达率差异显著(χ2=7.95,P=0.01),具有统计学意义。比较不同严重程度中尿道下裂患者免疫组化检测ATF3蛋白阳性表达率情况发现,不同严重患者ATF3蛋白阳性表达率呈现递增关系,但是统计学分析差异不明显(χ2=0.65,P=0.72)。结论:在散发性单纯性尿道下裂患者的包皮组织中ATF3的表达比单纯包皮过长(包括包茎)患者的包皮组织中明显增多,提示ATF3和散发性单纯性尿道下裂存在着密切的关系。为将来研究ATF3在尿道下裂中产生的相关信号转导通路提供相关实验基础,及研究尿道下裂的发病机制提供理论依据。