目的:探讨早孕期胎儿结构畸形的检出情况,分析超声软指标与胎儿非整倍体异常之间的关系,进一步提高早孕期胎儿畸形的筛查诊断水平。方法:将2016年12月至2017年8月期间,于河北医科大学第二医院行早孕期超声检查的孕妇作为研究对象,分类总结胎儿结构畸形发生情况及超声软指标与非整倍体异常之间关系。结果:共计纳入1551例胎儿,其中双胎110例。胎龄77-97天,平均胎龄87.8±4.3天。(1)早孕期共检出结构异常95例,检出率为66.9%。早孕期超声对胎儿结构畸形筛查诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为67.0%、99.9%、98.9%、96.7%。(2)颅内透明层正常值为1.2-2.5mm,并随头臀长的增加而递增。开放性脊柱裂及无脑/露脑畸形胎儿颅内透明层消失。(3)早孕期肠系膜上动脉走行异常共9例,其中6例为脐膨出。(4)颈项透明层增厚时胎儿异常的风险明显增高,而静脉导管频谱异常或鼻骨显示不清对胎儿畸形有一定的提示作用。(5)早孕期超声诊断双胎绒毛膜性均与产后病理相符,诊断双胎畸形有联体双胎2例,无心序列综合征2例,诊断率为100%。结论:早孕期超声筛查提前了胎儿畸形诊断的窗口期,有助于早期终止严重畸形妊娠,尽可能地降低中晚孕期引产对孕妇造成的各种伤害。