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目的:研究CTLA-4基因7个SNPs(rs11571315,rs11571316,rs16840252,rs231775,rs231779,rs35219727和rs5742909)在NSCLC患者中的分布,及与放疗后近期疗效的相关性,以寻找可以预测NSCLC放疗近期疗效的功能性SNPs。为进一步提高NSCLC患者放疗疗效、指导个体化治疗提供思路。方法:选取159例行根治性调强放疗的NSCLC患者。在放射治疗开始前收集入组患者外周血标本,提取DNA,用质谱法对CTLA-4基因的7个SNP位点基因型进行检测分析。放疗结束后4周和12周复查肺部CT,采用实体肿瘤的疗效评价标准1.1版(Response Evaluation Criteria in Solid Tumors RECIST Version 1.1)对复查患者进行疗效评价。采用spss22.0版本对实验结果进行统计分析。以χ2检验统计分析SNP不同等位基因型和不同基因型在有效组(CR+PR)及无效组(SD+PD)中的分布差异。以非条件性logistic回归模型计算的比值比(OR)及其95%可信区间(CI),所有的OR值均经混杂因素如年龄、性别校正。用皮尔森相关性分析计算rs5742909、rs16840252两基因相关性。所有检验都是双侧的,而且P<0.05被认为有统计学差异。结果:1、CTLA-4基因中6个SNPs位点(rs11571315,rs11571316,rs16840252,rs231775,rs231779和rs5742909)等位基因型、基因型在NSCLC病理亚型(腺癌、鳞癌)中的分布无统计学差异(P>0.05)。2、rs16840252和rs5742909等位基因型分布与NSCLC放疗后4周、12周时放疗疗效相关(P<0.05),且CT+TT基因型携带者与CC基因型携带者相比在放疗后4周(OR=2.441,95%CI:1.128–5.152,P=0.023和OR=2.680,95%CI:1.227–5.856,P=0.013)、12周(OR=2.607,95%CI:1.235–5.501,P=0.012和OR=2.881,95%CI:1.338–6.205,P=0.007)疗效差。3、rs5742909基因型分布与NSCLC放疗后4周、12周时放疗疗效相关(P<0.05),rs16840252仅与NSCLC放疗后12周时放疗疗效相关(P<0.05),CT基因型携带者与CC基因型携带者相比在放疗后4周(OR=2.653,95%CI:1.178–5.979,P=0.019和OR=2.376,95%CI:1.082–5.218,P=0.031)、12周(OR=3.219,95%CI:1.427–7.264,P=0.005,在rs5742909)疗效差。4、rs5742909,rs16840252二者在0.01层上显著双尾相关(P<0.05,R=0.938)。结论:NSCLC患者中携有CTLA-4基因启动子区rs5742909、rs16840252 T突变型基因者放疗后获得较差的近期疗效。