合浦珠母贝(Pinctada fucata)是世界上培育海水珍珠的主要贝种,其分布广泛,在太平洋、印度洋和大西洋的主要热带和温带海洋都有分布。它也是中国重要的海水养殖种类,其培育的珍珠即为闻名遐迩的“南珠”,具有极高的经济价值。中国合浦珠母贝的遗传育种研究经历了十余年的发展,在不同年代提供了针对养殖育种现状和经济需求的多种研究思路及方案,并取得过丰硕成果。随着现代生物技术不断进步发展,各种水产动物包括合浦珠母贝的遗传育种都迎来了新的思考角度和发展机遇。相比传统的家系选育需要多个世代长达十几年的育种年限,现代生物技术能大大加速育种的效率,也能针对种质衰退、养殖环境恶化等现状,提供多水平更精准的遗传育种解决方案。全基因组SNP分型技术能对合浦珠母贝遗传育种工作带来技术上的进步升级,具有广阔的研究及应用前景。为此,本研究以合浦珠母贝为研究对象,开展的研究包括(1)基于GBS简化基因组技术的大规模SNP标记的开发、注释及个体基因分型;(2)利用开发的SNP标记构建高密度遗传连锁图谱,并结合采集的该家系表型信息,进行QTL定位及分析;(3)克隆了合浦珠母贝热休克蛋白基因HSP22,并探究了高温胁迫下,类胡萝卜素对HSP22基因的表达影响。主要结果如下:(1)对构建的10个合浦珠母贝家系的亲本及对应子代共计978个个体进行GBS简化基因组测序,统计比对结果发现,所有样品获得的标签平均数目为312,008个,平均测序深度为13×,对基因组的覆盖度范围为0.84%~12.50%;对合浦珠母贝全部样品的测序数据进行分型,共计获得129,584个SNP位点,注释结果显示整体变异率为每4,875个碱基出现1次变异;(2)构建出A7家系的遗传连锁图谱,上图标记数为2,485个,共生成14个遗传连锁群,图谱总长度为1,697.01 cM,全部连锁群平均标记间隔为0.69 cM;对9个性状进行QTL定位,共定位到与7个性状相关的13个主效QTLs,各QTL位点的LOD值范围为3.57~5.78,可解释表型变异范围为17.0%~26.1%;(3)获得了HSP22基因cDNA序列,命名为PfHSP22,NCBI登录号为MG013985,其全长2,187 bp,开放阅读框699 bp,编码232个氨基酸。常温条件下,PfHSP22在类胡萝卜素含量高的橘色组和含量低的白色组的各组织均有表达,足中表达量最高,且橘色组均显著高于白色组(P<0.05),表明类胡萝卜素含量高低可能影响PfHSP22的基础表达水平。高温胁迫时,橘色组和白色组各组织PfHSP22表达量在前3小时基本呈现下降趋势,之后呈现出升高或下降的复杂变化;其中一些组织的PfHSP22表达量显著升高时间是橘色组晚于白色组,可能是由类胡萝卜素含量差异引起。这些结果为进一步探究类胡萝卜素和HSP22基因在高温胁迫下的相互作用奠定了一定基础。本研究将GBS简化基因组测序技术运用到合浦珠母贝大规模SNP标记开发中,是第一张基于GBS构建的合浦珠母贝遗传连锁图谱,定位到的13个主效QTLs可以用于后续筛选关键基因,对合浦珠母贝的育种工作具有重要指导意义;本研究获得了HSP22基因全序列,为研究HSP22蛋白功能奠定了基础,也初步探究了类胡萝卜素对HSP22基因的表达影响,能为合浦珠母贝橘色闭壳肌家系选育提供理论基础。