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阿尔兹海默症(Alzheimer’s disease,AD)是一个发病率较高的老龄化疾病,随着老龄化的日益加重,阿尔兹海默症患者数目持续提升,给社会造成了巨大的压力。全基因组关联分析(Genome Wide Association Study,GWAS)研究极大地推动了对阿尔兹海默症遗传性状的研究,检测出大量的阿尔兹海默症候选基因。用单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)标记AD相关基因已经成为目前研究阿尔兹海默症疾病的新突破点,影像学技术也应用于对AD患者脑部结构和功能的研究,将神经影像学与基因组学相结合,更能发现疾病中潜在的生物学致病原因,更容易识别与AD相关的基因。根据双生子实验的结果,AD病症中80%的表型变化是由基因型决定的(即表型的遗传性为80%),大多数研究都在进行基因和SNP的主效应检测与分析,但是主效应分析却只能解释其中的20%遗传性,近60%未找到的遗传性可能原因在于对SNP间相作用以及稀有基因变异的忽视,因此,SNP间相互作用的研究意义重大。为此,本文采用距离相关分析算法对基因型数据和表型数据进行相关分析,分析基因内部的SNPs的相互作用。本文从阿尔茨海默病神经影像学计划数据库中选取了20个阿尔兹海默症候选基因中的SNPs数据和14个大脑皮层下表型数据,对数据进行质量控制后,对数据进行全基因组关联分析,得出rs1031729与左苍白球区、rs9962121与左苍白球区、rs10200967与左丘脑、rs34824368与右丘脑、rs12433887与右尾状核、rs2884345与右尾状核、rs17446091与左海马体、rs17446091与右海马体、rs1784927与右尾状核有显著的相关性。又通过距离相关分析算法对SNP和表型进行了关联分析,将SNP之间的距离和表型之间的距离进行聚类,根据聚类块的z值筛选出了5组相关性较强的SNPs-表型对,得出rs34824368与左杏仁核、rs11157934与左丘脑、rs10134832与右伏隔核、rs7945931与右海马体、右伏隔核、rs1476679、rs5015756与右杏仁核有显著的相关性。最后对两种分析的结果进行了进一步的分析和验证。与GWAS相比,而距离相关分析能够通过SNP之间的距离和表型之间的距离找出共同作用的SNP和表型,能够更深层次的分析阿尔兹海默症的致病SNP。当然,本研究还存在一些不足之处,实验数据有限,需要更多人群的样本研究来证实。