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目的：调查石河子市出生缺陷预防保健服务利用现状，了解孕产妇人群对出生缺陷相关知识知晓情况和预防行为相关情况，分析其影响因素。 方法：采用整群抽样的方法，共调查2011年1月-11月在石河子市公立医疗机构接受产前检查并住院分娩的孕产妇697名。利用自行设计的调查问卷，进行面对面访谈。采用SPSS17.0统计软件进行秩和检验、c检验/确切概率法，非条件logistic逐步回归分析。2 结果：（1）石河子市孕产妇对出生缺陷知识有一定的了解。81.6％的孕产妇听说过出生缺陷。对近亲结婚、农药、化肥、汞/铅/苯等有害物质、环境污染、宠物、孕期用药等常见危险因素的知晓率超过75.0%。分别有80.9%、76.2%的孕产妇知道出生缺陷可以预防和女性的最佳生育年龄，71.4%的孕产妇能够正确对待孕期用药。但是孕产妇对出生缺陷知识了解不全面，且获取知识的主动性低。孕前主动了解出生缺陷知识的仅有55.1%，对各种常见畸形的知晓率最高的为唇腭裂86.0%，最低的为地中海贫血32.5%。知道不良情绪、高温、疲劳可以导致出生缺陷的不足50.0%。部分孕产妇对出生缺陷预防存在认知错误，50.9%的孕产妇认为产前检查结果正常可以完全排除出生缺陷发生可能性，64.0%的孕产妇认为B超检查对胎儿的健康不利。文化程度高的孕产妇出生缺陷知识知晓率较高。（2）有计划的妊娠占到70.4%，计划妊娠主要受到文化程度的影响。丈夫吸烟、饮酒者中在怀孕前能够戒烟、戒酒的比例为41.4%和53.7%。孕期营养补充情况较好。（3）预防保健利用率较低，婚前检查率、孕前检查率、孕早期检查率分别为31.6%、46.8%、80.2%。尿、肝功能等常规检查项目检查率高，特殊检查项目检查率低，TORCH检查、ABO溶血、染色体检查、三维彩超、唐氏综合征筛查的检查率分别为32.5%、31.9%、23.9%、68.6%、24.1%。文化程度高的孕产妇孕前检查率、特殊检查项目的检查率高于文化程度低的孕产妇。（4）孕产妇叶酸知晓率为98.1%。叶酸作用知晓率、叶酸服用率、最佳服用时间知晓率及适时服用率分别为90.5%、94.8%、82.8%和34.1%。分娩年龄是叶酸认知和服用的主要影响因素。 结论：石河子市孕产妇对出生缺陷和叶酸的基本知识有一定程度的了解，但了解的深度和广度不足，且获取出生缺陷知识的主动性较差。出生缺陷预防行为在孕前实施情况较差，孕中期情况较好。现有保健服务的利用率低，尤其是特殊检查项目。文化程度是影响孕产妇出生缺陷认知和行为及预防保健服务利用最主要的影响因素。