目的:探讨BRAFV600E突变在甲状腺乳头状癌(PTC)患者临床诊断中的应用价值及其与患者临床特点及超声特征的相关性;比较PTC患者术中细针穿刺(FNA)样本及切除组织样本两种不同获取方式检测BRAFV600E突变的异同。方法:回顾性分析于2017年10月-2019年6月因甲状腺结节就诊于天津市第三中心医院并行甲状腺手术的122例患者,收集患者的临床资料,如临床特点包括患者性别、年龄、肿瘤多灶性、临床分期、合并桥本甲状腺炎及甲状腺功能亢进和中央区及侧颈淋巴结转移和病变结节超声特征包括结节直径≤1cm、边缘不规整、边界不清、形状不规则、实性回声、低回声、被膜侵润、纵横比>1、点状钙化及中心血供,同时收集术中FNA样本及切除组织样本,酚氯仿抽提法分别提取样本DNA,DNA样本经琼脂糖凝胶电泳检测后,经聚合酶链式反应(PCR)扩增,产物经琼脂糖凝胶电泳检测后行Sanger测序,分析BRAFV600E突变情况。结果:因甲状腺结节行手术治疗的122例患者中,105例有术中切除甲状腺组织样本,46例有术中甲状腺组织FNA样本,二者同时收集的28例。在105例术中切除组织样本中,PTC患者80例,病理证实为PTC的结节85个,测得有49个结节有BRAFV600E突变,其敏感度、特异度、准确度分别为57.65%、94.12%、68.07%;在46例术中FNA样本中,PTC患者31例,病理证实为PTC的结节36个,测得有31个结节有BRAFV600E突变,其敏感度、特异度、准确度分别为86.11%、94.74%、89.09%;同时收集术中切除组织样本及术中FNA样本28例中,PTC患者15例,病理证实为PTC的结节16个,术中切除组织样本测得BRAFV600E突变的7个,敏感度、特异度、准确度分别为43.75%、100.00%、78.79%,术中FNA样本测得BRAFV600E突变的13个,敏感度、特异度、准确度分别为81.25%、94.12%、87.88%;两种收集方式均测得BRAFV600E突变的7个,通过Mcnemar检验比较两种收集方式是否存在差异,得P>0.05,两种取样方式无区别。所有因手术切除的正常甲状腺组织98个,均未测得BRAFV600E突变。汇集122例患者临床特点及超声特征,经卡方检验分析BRAFV600E突变与PTC患者临床特点均无相关性,与PTC结节超声特征均无相关性。结论:BRAFV600E突变可用于PTC的临床诊断,术中切除组织及FNA样本两种取材方式对检测BRAFV600E突变的结果无显著影响。BRAFV600E突变与PTC患者的相关临床特点及病变结节超声特征均无相关性。