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目的
变应性哮喘是一种复杂的多基因遗传性疾病，使用定位克隆和候选克隆发现1、5、6、11、12、14、16号染色体与哮喘发病相关。编码STAT6和NOS1的基因均定位于人的第12号染色体上，本研究对STAT6基因3′非翻译区G2964A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性，NOS1基因第29外显子翻译终止位点下游276bp处C/T（C5266T）位点基因多态性进行了分析，试图揭示它们与哮喘易感性及其血浆总IgE水平的相关性，探讨它们在哮喘发病中的作用，为哮喘的防治提供依据。
方法
采用病例-对照法研究了135例变应性哮喘患者和109例正常对照者，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测STAT6基因G2964A位点多态性；用聚合酶链反应-短串联重复序列检测技术（PCR-STR）对STAT6基因第一外显子微卫星进行分型，并将PCR产物克隆及测序鉴定；用聚合酶链反应和限制片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对湖北汉族134例变应性哮喘患者及90例无血缘关系的汉族健康人进行了NOS1基因C5266T位点多态性分析；用化学发光免疫分析法测定血浆总IgE水平。
结果
1. 湖北地区汉族人群STAT6基因G2964A位点基因型以GA型最为常见；哮喘组与对照组STAT6基因G2964A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间无显著性差异（P>0.05），并且哮喘组各基因型之间均与血浆IgE升高无关（P>0.05）。
2. STAT6基因第一外显子微卫星多态性共检出GT串联重复次数为13、14、15、16的4种等位基因及13/13、13/14、13/15、14/16、15/15和15/16等6种基因型；第一外显子微卫星的多态性检测出13/14基因型在哮喘患者组和正常对照组相比差异具有显著性（P＝0.0014），两组间重复次数为14的等位基因频率分布有显著的统计学差异（P<0.01）；但这两组的6种基因型之间血浆总IgE浓度均无显著性差异（P均>0.05）。
3. STAT6基因第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中13-GT重复等位基因与2964A变异体之间存在连锁不平衡（P＝0.0000218）。
4. 变应性哮喘患者NOS1基因C5266T位点TT基因型频率与对照组相比差异具有显著性（P＝0.009），T等位基因频率与对照组相比无显著性差异（P>0.05）；哮喘组TT基因型组血浆总IgE显著高于CC和CT组（P<0.05）。
结论
1. STAT6基因3′非翻译区G2964A位点多态性与湖北汉族人群哮喘易感性和血浆总IgE水平无明显相关性。
2. STAT6基因第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中13/14-GT重复序列杂合子基因型和湖北汉族人群变应性哮喘相关。
3. 在湖北汉族人群中STAT6基因第一外显子微卫星多态性和2964A变异体的联合检测有可能成为预测变应性哮喘的标记物。
4. NOS1基因C5266T位点TT基因型与湖北汉族人群哮喘易感性和高血浆总IgE水平均相关。