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目的:探讨早孕期超声筛查结合其它产前穿刺指征在产前诊断胎儿染色体异常检出中的意义;探讨早孕超声筛查在胎儿染色体异常中的临床应用价值。为产前诊断临床咨询提供实践参考根据。方法:对2015年10月～2018年1月在龙岗区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断羊水穿刺的符合纳入、排除标准的623例孕妇进行回顾性研究:(1)对比研究4种产前穿刺指征在胎儿染色体异常诊断中的检出率。(2)分析本研究中出现的超声软指标的种类、例数及与之对应的染色体核型的相关性。(3)对比分析超声结合其它产前穿刺指征与其对应的单一产前穿刺指征在胎儿染色体异常的检出率。(4)随访早孕超声筛查阳性但胎儿染色体正常者的妊娠结局。结果:(1)本研究中胎儿染色体异常检出率为:10.11%,其中21-三体所占比例最高(25/63)。(2)各产前穿刺指征中,孕妇高龄、唐筛高风险、早孕超声筛查阳性、NIPT高风险在胎儿染色体异常的检出率分别为9.75%、6.61%、34.48%、50.85%,早孕超声筛查阳性组分别与孕妇高龄组、唐筛高风险组间比较有差异(P<0.05)。(3)623例孕妇中,早1孕期超声筛查阳性且胎儿染色体核型异常共20例,早孕超声筛查胎儿染色体异常的敏感度为31.74%,特异度为93.24%,阳性预测值为34.48%,阳性似然比为4.69。超声表现分别为:单一NT增厚11例,单一鼻骨异常3例,其它单纯软指标异常1例,两项软标异常5例。(4)早孕超声筛查结合孕妇高龄、唐筛高风险、NIPT高风险在胎儿染色体异常的检出率分别为:50%、31.81%、100%;早孕超声筛查分别结合孕妇高龄、唐筛高风险较单纯孕妇高龄、单纯唐筛高风险在胎儿染色体诊断中均有差异(P<0.05)。(5)随访早孕超声筛查阳性但染色体核型正常24例:21例中孕超声筛查阴性或未出现新发异常者妊娠结局良好;3例中孕超声筛查阳性:2例出生后复查与产前超声诊断相符合,1例继续妊娠中。结论:(1)本研究中胎儿染色体异常检出率为10.11%,21-三体核型所占比例最多。(2)各产前穿刺指征中NIPT高风险中胎儿染色体异常检出率最高。(3)早孕超声筛查在胎儿染色体异常的检出中有意义,尤其是NT增厚及其它超声软指标异常。(4)孕妇高龄、孕妇唐筛高风险结合早孕超声筛查可以提高产前诊断的阳性率;早孕超声筛查阳性合并孕妇NIPT高风险提示胎儿染色体异常可能性极大。(5)早孕超声筛查阳性胎儿染色体核型正常在妊娠发展中可能出现一些新发胎儿结构异常。