目的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是由于遗传和环境因素引起新生儿甲状腺功能发育障碍,合成或分泌甲状腺激素减少,导致新生儿体格发育和智力发育的落后,严重时可导致患儿成年后生活不能自理甚至死亡。近年来国内外新生儿CH发病率都有上升的趋势。CH的发生不仅与遗传和环境因素有关,还与其父母的生活习惯、孕母妊娠情况、居住环境相关,但目前对CH发病相关因素的研究仍较少。本研究基于河南省新生儿疾病筛查中心数据,了解2011年-2017年河南省CH患儿检出率情况;并采用病例对照的研究设计,探讨新生儿CH发生的关联因素,尤其是孕母年龄与CH风险的关联。方法基于河南省新生儿疾病筛查中心数据,分析2011年-2017年新生儿CH检出率情况。采用病例-对照研究设计,以2016年1月1日-2017年12月31日由该中心确诊的CH患儿作病例,按照1:1比例匹配同性别、出生日期不超过30d的健康新生儿作为对照。采用条件Logistic回归分别在全部、男性、女性病例对照分析CH相关的新生儿、孕母及父亲的相关因素,并作亚组分析。对孕母年龄,分别按连续性变量、有序分类变量用条件Logistic回归分析CH风险的关联,作P-trend检验、亚组分析;并通过限制立方样条分析探讨孕母年龄与CH关联的量效关系。结果1.2011年-2017年河南省CH患儿的检出率分别为38.01/10万、42.83/10万、44.04/10 万、49.13/10 万、51.80/10 万、53.20/10 万、53.30/10 万。2.用于成对设计病例对照研究的CH患儿、对照共843对;其中男性患儿387对,女性患儿456对。在全部病例和对照对中,Logistic回归分析显示:孕母生育年龄高[以21～岁组为参照,<21～岁组、26～岁组、31～岁组、≥35岁组OR调整(95%CI)分别为 0.29(0.06,0.52)、2.72(1.87,3.98)、6.85(4.14,11.34)、7.71(4.17,14.27)],居住在农村[OR调整(95%Cl)=1.87(1.15,3.11)],有甲状腺疾病家族史[OR 调整(95%CI)=7.26(2.13,24.75)],有甲醛接触史[OR 调整(95%CI)=3.38(1.19,9.58)],有射线接触史[OR调整(95%CI)=7.07(3.66,21.15)],有孕期用药史[OR调整(95%CI)=7.59(3.25,17.72)],孕母学历低[OR调整(95%CI)=5.27(3.13,8.88)]、非母乳喂养[OR调整(95%CI)=3.25(1.67,6.53)]、孕母孕期使用黄体酮类保胎药[OR调整(95%CI)=0.17(0.06,0.43)]、父亲年龄[OR调整(95%CI)=1.32(1.24,1.40)]与CH发病关联具有统计学意义,均P<0.05。分男性、女性病例对照的条件Logistic回归分析结果与全对象一致;亚组分析结果与CH发病关联与总体分析结果基本一致,3.孕母年龄与CH限制立方样条分析显示,随着孕母年龄的增加,新生儿发生CH的风险也在增加,且在男性新生儿与女性新生儿中基本一致。结论1.2011年-2017年河南省新生儿CH检出率呈上升趋势,其中2016-2017年检出率为53.9/10万,高于国家平均水平。2.患儿黄疸史、家族史、孕母生育年龄高、居住在农村,非母乳喂养、孕期甲醛接触史、射线接触史、用药史及学历低与CH的高风险相关。3.孕母年龄是CH发生的危险因素,且随着年龄的增加,CH发生的风险逐渐增加。