目的回顾性分析衡阳市不同类型甲状腺癌流行病学、临床表现、超声特征及病理学特点,并研究相关致病基因突变与甲状腺癌类型的相关性。方法收集衡阳市南华大学附属第一医院、南华大学附属第二医院、南华医院、衡阳市中心医院四家三甲医院2015年10月至2018年10月经手术确诊为甲状腺癌的临床资料,并分析各类型甲状腺癌[100例甲状腺乳头状癌(Papillary thyroid carcinoma,PTC),12例甲状腺滤泡状癌(Follicular thyroid carcinoma,FTC),6例甲状腺髓样癌(Medulary thyroid carcinoma,MTC),4例甲状腺未分化癌(Anaplastic thyroid carcinoma,ATC)]的临床特征、术前B超、CT影像学及术后病理学特点。另外,选取20例甲状腺癌(PTC 12例,MTC 4例,FTC 4例)及5例甲状腺良性病变的病理石蜡标本,检测PTC和甲状腺良性病变BRAF V600E的突变频率、MTC的RET突变频率、FTC的NRAS突变频率。结果1.衡阳市甲状腺癌患者中,PTC占97.3%,FTC占1.5%,MTC占0.7%,ATC占0.5%。2.男女之间四种类型甲状腺癌的构成比差异具有统计学意义(P<0.001),女性在PTC及FTC中所占的比例明显高于男性,但在MTC、ATC中与男性无明显差别。另外,四种类型甲状腺的年龄差异具有统计学意义(P<0.001),ATC患者年龄明显升高。3.四种类型甲状腺癌患者在体表淋巴结肿大、吞咽困难、声音嘶哑方面差异具有统计学意义(P<0.05),其中ATC患者更易发生吞咽困难及声音嘶哑。4.四种类型甲状腺癌患者在超声图像上的病灶数差异具有统计学意义(P<0.05),MTC以单病灶为主。5.四种类型甲状腺癌患者术后病理结果,可见肿瘤大小及血管侵犯的差异具有统计学意义(P<0.05),FTC、MTC及ATC的肿瘤直径≥1cm更常见,且FTC较易发生血管侵犯。6.BRAF V600E基因在PTC中突变率较高,为66.7%(8/12),基因突变结果与术后病理结果具有显著相关性(r=0.609,P=0.010),且kappa系数为0.541,属于中等一致性。但RET基因、NRAS基因在MTC、FTC未检测到突变,一致性差。结论1.衡阳市的PTC、FTC、MTC及ATC中,PTC所占的比例大,好发于女性。ATC发病年龄高,起病时间短,并且临床症状明显。2.不同类型甲状腺癌的超声图像没有特异性。3.BRAF V600E基因在PTC中突变率较高,可作为PTC诊断的参考指标,但RET基因、NRAS基因在MTC、FTC上诊断价值不大。