2003年6月19日,《Nature》杂志公布了人类Y染色体DNA序列及其分析结果,首次揭示出Y染色体诸多奇特和重要的发现。最引人瞩目的是对男性的生殖能力至关重要且高度对称的八个回文序列。这些回文序列包含8种控制睾丸发育的基因,其中的基因突变或片段删除会导致精子产生障碍症。在男性漫长的进化过程中,具有特殊对称性的回文序列通过基因转化完成了突变基因的修复,对保持基因的相对稳定性发挥了重要的作用。 解读回文序列的对称性和对称性破缺机理及其中所蕴含的信息是目前面临的最大挑战。本文主要借助于DOTTER程序对Y染色体的回文序列进行分析,主要内容如下: 第一章主要介绍人类Y染色体的整体特征; 第二章主要描述Y染色体中回文序列的特征、功能及重组模式; 第三章主要是对Y染色体8个回文序列的对称性分析,主要对P2回文进行了详细分析,提出了P2回文的对称性发生破缺的机理;对其他7个回文进行了初步分析。