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目的:总结支气管纤毛不动综合征（primary ciliary dyskinesia,PCD）的临床特点、诊治方法、基因分型,以提高PCD新的认识。方法收集2012年8月-2019年12月广西医科大学第一附属医院诊断PCD的病例资料。结果:共收集PCD患者病例23例,其中男15例（65.2%,15/23）,女8例（34.8%,8/23）。23例患者中汉族有11例（47.9%,11/23）,壮族有10例（43.5%,10/23）,苗族1例（4.3%,1/23）,毛南族1例（4.3%,1/23）。平均诊断年龄为21.6岁。其中最短病程为9个月,最长的病程为40年。（1）编号1-11的患者为能检测出PCD相关致病基因的患者,11例患者的父母均无近亲婚配史,在这11例患者中编号6和编号11是亲兄弟。11例患者的临床表现:有长期咳嗽、咳痰的有10例（90.9%,10/11）、性鼻窦炎11例（100%,11/11）、慢性中耳炎4例（36.4%,4/11）、内脏反位1例（9.1%,1/11）、肺不张3例（27.3%,3/11）、肺气肿2例（18.2%,2/11）、肺大疱1例（9.1%,1/11）、肺出血1例（9.1%,1/11）、气胸1例（9.1%,1/11）、新生儿呼吸窘迫1例（9.1%,1/11）、急性呼吸窘迫1例（9.1%,1/11）、脑积水1例（9.1%,1/11）、睾丸鞘膜积液1例（9.1%,1/11）。11例患者的影学表现:存在鼻窦炎的有11例（100%,11/11）,存在内脏反位的有1例（9.1%,1/11）,存在支气管扩张的有7例（63.6%,7/11）,支气管扩张的分布的部位情况:左上肺支气管扩张6例（54.5%,6/11）,左下肺支气管扩张6例（54.5%,6/11）,右上肺支气管扩张1例（8.3%,1/11）,右中肺支气管扩张5例（45.5%,5/11）,右下肺支气管扩张6例（54.5%,6/11）。电镜检查:患者编号4:病理组织行电镜检查可见部分纤毛9+2微管结构异常、9+2微管结构紊乱不清、动力蛋白臂缺失,少量纤毛外膜脱失。基因检测:这11例患者行基因检测检测出HYDIN基因的有3例（15.8%）,PSPH9 2例（10.5%）,LRRC6 2例（10.5%）,ZMYND10 2例（10.5%）,DNAH11 2例（10.5%）,DNAAF31例（5.3%）,DNAI2 1例（5.3%）,CCDC40 1例（5.3%）,DNAAF1 1例（5.3%）,DNAH5 1例（5.3%）、SPAG1 1例（5.3%）,RSPH4A 1例（5.3%）,DRC1 1例（5.3%）。（2）编号12-23的患者为同时具有慢性鼻窦炎+支气管扩张+内脏反位而临床确诊为Kartagener’s综合征的患者,12例患者的父母均无近亲婚配史,在这12例患者中编号18的患者和编号14的患者是亲姐弟。临床表现:有长期咳嗽、咳痰的有12例（100%,12/12）、性鼻窦炎12例（100%,12/12）、慢性中耳炎4例（33.3%,4/12）、内脏反位12例（100%,12/12）、肺不张1例（8.3%,1/12）、肺气肿2例（16.7%,2/12）、肺大疱1例（8.3%,1/12）、肺出血1例（8.3%,1/12）、癫痫1例（8.3%,1/12）、肾囊肿1例（8.3%,1/12）、肝囊肿1例（8.3%,1/12）。10例成年Kartagener’s综合征患者中有7例不孕不育,其中编号14的患者行精子自动分析的结果示:离心后显微镜下未见精子;其至今未能生育。其中、、编号18的患者不孕多年于广西医科大学附属医院行胚胎移植术后,生育1女,女儿为左位心,目前身体健康。12例患者的影响学表现:在这12例患者中存在鼻窦炎的有12例（100%,12/12）,存在内脏反位的有12例（100%,12/12）,存在支气管扩张的有12例（100%,12/12）,支气管扩张的分布的部位情况:左上肺支气管扩张6例（50.0%,6/12）,左下肺支气管扩张9例（75%,9/12）,右上肺支气管扩张4例（33.3%,4/12）,右中肺支气管扩张3例（25%,3/12）,右下肺支气管扩张8例（66.7%,8/12）。结论:（1）支气管纤毛不动综合征的致病基因有HYDIN、RSPH9、LRRC6、ZMYND10、DNAH11等。（2）主要临床表现为长期咳嗽咳痰、慢性鼻窦炎、中耳炎、内脏反位等。（3）支气管纤毛不动综合征支气管扩张的部位以两下肺为主。（4）基因检测可作为PCD的确诊手段。