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研究背景特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)是儿科内分泌专科门诊较常见的疾病,是矮小患儿最常见的一种病因,约占矮小症发病率的60%-80%左右,其具体发病机制目前尚不明确。目前,重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)仍是ISS唯一有效的干预方法,近年来大量研究表明rhGH短期干预可增加患儿的生长速率,长期干预有望增加成年期终身高。但目前研究也认为rhGH不仅对长骨部位的生长有重要作用,同时对髁软骨和颅底等软骨内骨化的生长部位也有很大的促生长作用,从而也会引起颅面不同区域的不同反应。且国外新近研究表明rhGH干预可以促进ISS患儿颅面骨骼的生长发育,进一步改善患儿缩颌的面部轮廓。但目前鉴于国内尚未见相关报道,因此,本研究探讨我国ISS患儿给予rhGH干预对其颅面轮廓生长发育的影响,从而为ISS患儿的诊疗思路开辟新的视角。目的探讨rhGH干预对ISS患儿颅面部生长发育的影响,为ISS患儿的诊疗提供新的评估信息。方法选取2016年12月至2018年05月就诊于郑州大学第三附属医院儿科内分泌专科门诊青春期前ISS患儿24例作为ISS组,其中男12例,女12例,平均年龄10.34±1.68(7-12)岁。同期选取同年龄、性别,面型端正,侧貌基本协调,面型无明显前突和后缩,无外伤史,且未接受过正畸及正颌治疗的正常青春期前健康儿童22例作为对照组,其中男12例,女10例,平均年龄10.54±1.74(7-12)岁。ISS组在rhGH干预前、干预1年后及正常对照组随访前、随访1年后,均行头颅螺旋CT(Computed Tomography,CT)扫描并由工作站进行颅面骨三维重建,通过软件对颅面骨三维影像各项线性及角度参数指标进行测量。与对照组相比,分析ISS患儿rhGH干预前后颅面各项线性及角度参数指标的变化。结果1.rhGH干预前,ISS女童及男童较对照组相比呈骨性II类面型倾向,差异均有统计学意义(t=12.39,10.442,p均<0.05)。2.rhGH干预1年后,ISS女童颅面骨中前下面高及前面高均大于对照组,差异均有统计学意义(t=3.412,5.215,p均<0.05),余颅面骨线性指标测量值较对照组差异均无统计学意义(t=-1.803,1.413,-1.990,-1.645,-0.388,1.204,1.932,p均>0.05)。3.rhGH干预1年后,ISS男童颅面骨中前下面高大于对照组,差异有统计学意义(t=2.372,p<0.05),余颅面骨线性指标测量值较对照组差异均无统计学意义(t=-0.918,-1.872,0.584,-1.480,-0.530,1.164,0.275,-1.209,p均>0.05)。4.rhGH干预期间,ISS患儿颅面骨中前、后颅底长及上颌骨长的增长量与年龄呈负相关生长趋势(r=-0.486,-0.761,-0.612,p均<0.05)。5.rhGH干预对甲状腺功能、肝肾功能、空腹血糖基本无影响。结论1.rhGH干预前,ISS患儿相比同年龄、性别健康儿童颅面骨(除ISS男童组前下面高及前面高外)大部分线性指标测量是明显减少的,特别是下颌升支高。2.rhGH短期内干预可促进ISS患儿颅面骨骼生长发育,轻微改善患儿面部轮廓,但并未发现不对称生长迹象。